U nguyên bào thần kinh là một loại khối u ung thư hiếm gặp được chẩn đoán phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ em dưới 5 tuổi. Nó cực kỳ hiếm gặp ở những người trên 10 tuổi.
Bác sĩ Alison Friedmann, bác sĩ chuyên khoa ung thư nhi khoa tại Bệnh viện Nhi đồng MassGeneral ở Boston cho biết, Neuroblastoma là loại ung thư rắn phổ biến nhất, không phải là khối u não.
Khoảng 800 trường hợp mới mắc u nguyên bào thần kinh được chẩn đoán mỗi năm tại Hoa Kỳ, theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ. Nó chiếm khoảng 6% trong số tất cả các bệnh ung thư ở trẻ em và đây là khối u phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh.
Điều gì gây ra u nguyên bào thần kinh?
Ung thư bắt đầu ở dạng sớm của các tế bào thần kinh được gọi là neuroblasts. Khi thai nhi phát triển, hầu hết các nguyên bào thần kinh phát triển và cuối cùng trở thành tế bào thần kinh trưởng thành, trước khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời của em bé, theo Tổ chức Ung thư Trẻ em Hoa Kỳ. Nhưng trong u nguyên bào thần kinh, các nguyên bào thần kinh không phát triển chính xác. Thay vì trở thành các tế bào thần kinh trưởng thành, chúng tiếp tục phát triển và phân chia. Đôi khi, những neuroblasts bất thường này chết trong giai đoạn trứng nước; tuy nhiên, trong những trường hợp hiếm hoi, các tế bào bất thường có thể tích tụ và phát triển thành khối u.
Có một số bằng chứng cho thấy u nguyên bào thần kinh có thể là giai đoạn phát triển bình thường ở thai nhi, nhưng hầu hết thời gian, khối u tự thoái lui mà không cần điều trị, Friedmann nói. Các nhà khoa học không thực sự biết tại sao các tế bào thần kinh sớm biến thành ung thư ở một số trẻ và không phải ở hầu hết trẻ em, cô nói. Một số chuyên gia nghi ngờ đó là do đột biến gen bên trong các tế bào thần kinh, theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ.
Neuroblastoma có thể hình thành hầu hết mọi nơi trong cơ thể, nhưng vị trí phổ biến nhất là các mô của tuyến thượng thận, nằm trên đỉnh của thận, Friedmann nói. Khối u cũng có thể phát triển trong các tế bào thần kinh được định sẵn để trở thành một phần của hệ thống thần kinh giao cảm, chẳng hạn như các vị trí dọc theo cột sống, cổ, ngực, bụng hoặc xương chậu, cô nói. Tế bào ung thư tế bào thần kinh cũng có thể lây lan sang các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như các hạch bạch huyết, gan, xương, tủy xương và da.
Tuổi là yếu tố nguy cơ chính của u nguyên bào thần kinh, vì ung thư thường được chẩn đoán ở trẻ em dưới 5. Một yếu tố nguy cơ khác là di truyền, nhưng chỉ có 1% đến 2% u nguyên bào thần kinh là do sự thay đổi di truyền trong gen. Trong hầu hết các trường hợp, một nguyên nhân không bao giờ được xác định, theo Mayo Clinic.
Triệu chứng
U nguyên bào thần kinh thường được phát hiện khi cha mẹ hoặc bác sĩ cảm thấy hoặc nhận thấy một khối u bất thường ở đâu đó trên cơ thể trẻ - thường nhất là ở bụng, nhưng có thể là cổ, ngực hoặc ở nơi khác. Khối u có thể nhìn thấy qua da, hoặc nó có thể ấn vào các cơ quan lân cận, có thể gây ra các triệu chứng khác.
Theo Viện Ung thư Dana-Farber tại Bệnh viện Trẻ em Boston, các triệu chứng của u nguyên bào thần kinh có thể bao gồm khối bụng đáng chú ý, các hạch bạch huyết to, yếu, kém ăn, tiêu chảy hoặc huyết áp bất thường, trong số những người khác. Nhưng các triệu chứng có thể rất khác nhau, tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khối u, cũng như liệu ung thư có lan rộng hay không.
Chẩn đoán
Các tế bào thần kinh bất thường có thể có mặt trước khi sinh, nhưng chẩn đoán u nguyên bào thần kinh có thể không được thực hiện cho đến khi còn nhỏ, khi các tế bào bắt đầu nhân lên nhanh chóng và tạo thành một khối u đè lên các mô gần đó, theo Viện Ung thư Dana-Farber.
Trong một số ít trường hợp, u nguyên bào thần kinh có thể được phát hiện bằng siêu âm trước sinh, có thể cho thấy khối thượng thận hoặc bụng ở thai nhi, Friedmann nói với Live Science.
Để chẩn đoán, các bác sĩ thường sử dụng xét nghiệm nước tiểu; kiểm tra hình ảnh, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI); và cuối cùng, sinh thiết, Friedmann nói. Xét nghiệm nước tiểu có thể cho phép các bác sĩ phát hiện các protein do khối u tiết ra và hình ảnh có thể cho thấy khối lượng gợi ý của khối u. Sau đó, sinh thiết cho phép mô được kiểm tra chặt chẽ dưới kính hiển vi để tiết lộ liệu các tế bào ung thư có hiện diện hay không.
Các xét nghiệm này, cùng với các lần quét khác, có thể xác định kích thước và vị trí của khối u và xác định ung thư đã lan rộng bao xa - một quá trình gọi là giai đoạn. Dàn dựng cũng được sử dụng để xác định mức độ nghiêm trọng của ung thư và cách điều trị tốt nhất, theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ. Trong khoảng hai phần ba trường hợp, ung thư đã lan đến các hạch bạch huyết hoặc xương vào thời điểm chẩn đoán u nguyên bào thần kinh.
Chẩn đoán u nguyên bào thần kinh cũng liên quan đến việc xác định nhóm nguy cơ của trẻ, được chia thành ba loại: nguy cơ thấp, trung bình và cao. Các nhóm rủi ro cung cấp một bức tranh về mức độ ung thư có thể đáp ứng với điều trị và có thể gợi ý tỷ lệ sống sót có thể. Bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ thấp thường có cơ hội sống sót cao nhất.
Sự đối xử
Điều trị dựa trên tuổi của trẻ, đặc điểm của khối u và liệu ung thư có lan rộng hay không.
Một số trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị u nguyên bào thần kinh có thể không có triệu chứng, và những bệnh nhân này được coi là nguy cơ thấp. Khối lượng có thể chỉ được chú ý trong các thử nghiệm để tìm ra các bệnh thời thơ ấu khác và nó có thể tự biến mất hoặc trưởng thành thành các tế bào bình thường mà không cần điều trị, Friedmann nói. Lần khác, phẫu thuật để loại bỏ khối u là điều trị duy nhất cần thiết, cô nói.
Bệnh nhân có nguy cơ trung bình thường yêu cầu phẫu thuật để loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt, sau đó là một đợt hóa trị vừa phải, có thể tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư còn lại và ngăn ngừa ung thư lây lan, Friedmann nói.
Bệnh nhân có nguy cơ cao với dạng bệnh tích cực nhất cần hóa trị liệu liều cao để tiêu diệt tế bào ung thư. Điều trị cũng bao gồm sự kết hợp của các liệu pháp, bao gồm một đợt hóa trị khác và ghép tế bào gốc, sau đó là phẫu thuật để loại bỏ các khối u có thể nhìn thấy, xạ trị và liệu pháp miễn dịch, Friedmann nói.
Ghép tế bào gốc có thể giúp cơ thể thay thế tủy xương đã bị tổn thương trong quá trình hóa trị; liệu pháp miễn dịch có thể tự tăng cường khả năng tự tìm và tiêu diệt tế bào ung thư; và phóng xạ có thể ngăn ngừa ung thư tái phát, theo Tổ chức Ung thư Trẻ em Hoa Kỳ.
Trẻ em có khối u nguy cơ cao có thể phát triển các vấn đề sức khỏe trong nhiều tháng hoặc nhiều năm sau khi điều trị ung thư kết thúc, được gọi là "tác dụng muộn". Những tác dụng phụ của điều trị ung thư có thể bao gồm các vấn đề về tăng trưởng và phát triển, giảm thính lực, rối loạn chức năng sinh sản, thiếu hụt nội tiết tố, như các vấn đề về tuyến giáp và ung thư thứ hai, Friedmann nói.
