Theo chứng xơ cứng thần kinh cơ (ALS), còn được gọi là bệnh Lou Gehrig hay bệnh thần kinh vận động, là một bệnh thần kinh tiến triển khiến các tế bào thần kinh kiểm soát các cơ bắp tự nguyện (tế bào thần kinh vận động) bị thoái hóa, theo Viện Y tế Quốc gia (NIH).
Thuật ngữ "Bệnh Lou Gehrig" được đặt theo tên của cầu thủ bóng chày nổi tiếng người Mỹ đã phát triển ALS vào năm 1939 ở tuổi 36. Tại Hoa Kỳ, có khoảng 20.000 đến 30.000 người mắc bệnh và khoảng 5.000 người được chẩn đoán mắc bệnh này mỗi năm , theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC).
ALS thường tấn công những người từ 40 đến 60 tuổi. Nó ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc và sắc tộc. Bệnh hơi phổ biến ở nam giới hơn nữ giới, nhưng sự khác biệt đang giảm dần.
Phương pháp điều trị căn bệnh này còn hạn chế, nhưng nghiên cứu đầy hứa hẹn vẫn đang tiếp tục.
Triệu chứng ALS
Các triệu chứng đầu tiên thường bao gồm yếu hoặc căng và cứng cơ (co cứng) ở một khu vực cụ thể, Tiến sĩ Jaydeep Bhatt, một nhà thần kinh học Trung tâm y tế NYU Langone tại thành phố New York cho biết. Các triệu chứng khác bao gồm nói chậm và nói mũi, và khó nhai hoặc nuốt.
Khi ALS bắt đầu ở cánh tay hoặc chân, nó được gọi là ALS "khởi phát chân tay". Một người mắc bệnh có thể gặp rắc rối với việc viết hoặc cài áo, hoặc cảm thấy như họ bị vấp ngã hoặc vấp ngã khi đi bộ hoặc chạy. Ở những bệnh nhân mà lời nói bị ảnh hưởng đầu tiên, căn bệnh này được gọi là ALS "khởi phát".
Khi bệnh tiến triển, yếu hoặc teo lan khắp cơ thể. Bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi di chuyển, nuốt và nói. Chẩn đoán ALS đòi hỏi các dấu hiệu tổn thương tế bào thần kinh vận động trên và dưới. Các dấu hiệu trước đây bao gồm căng cơ hoặc cứng cơ và phản xạ bất thường; Các dấu hiệu sau bao gồm yếu cơ, chuột rút, co giật và teo.
Cuối cùng, những người mắc ALS mất khả năng đứng hoặc đi lại, sử dụng tay và cánh tay hoặc ăn uống bình thường. Ở giai đoạn muộn của bệnh, yếu cơ hô hấp làm cho khó thở hoặc không thể thở được nếu không có máy thở. Khả năng nhận thức chủ yếu vẫn còn nguyên vẹn, mặc dù một số cá nhân có thể gặp vấn đề với bộ nhớ hoặc ra quyết định, hoặc có dấu hiệu sa sút trí tuệ.
Tuổi thọ
Hầu hết những người mắc ALS đều chết vì suy hô hấp trong vòng ba đến năm năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng, mặc dù khoảng 10% bệnh nhân sống trong 10 năm trở lên, theo NIH.
"Có rất nhiều anh em họ của ALS có thể tồn tại nhẹ hơn", Bhatt nói. "Đôi khi là một bác sĩ, thật khó để phân biệt đó là gì. Chúng tôi không có xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm MRI", ông nói thêm.
Nhà vật lý lý thuyết và nhà vũ trụ học Stephen Hawking, người mắc bệnh thần kinh vận động liên quan đến ALS, đã sống sót hơn 50 năm kể từ khi chẩn đoán ở tuổi 21 mặc dù tuổi thọ ban đầu chỉ vài năm.
Nguyên nhân của ALS
Nguyên nhân của ALS vẫn chưa được biết, mặc dù một số trường hợp - trong đó có tiền sử gia đình mắc bệnh - có liên quan đến đột biến gen cho một loại enzyme có tên là SOD1. Không rõ làm thế nào các đột biến gây ra thoái hóa tế bào thần kinh vận động, nhưng các nghiên cứu cho thấy protein SOD1 có thể trở nên độc hại.
Theo một bài báo năm 2016 của HC Miranda và AR La Spada, các nhà nghiên cứu từ Đại học California San Diego, khoảng 5% trường hợp ALS được cho là di truyền (được gọi là ALS hoặc FALS gia đình) và 95% còn lại là lẻ tẻ (SALS ).
Các nhà khoa học đã xác định được hơn một chục đột biến gen khác có thể liên quan đến ALS. Những đột biến này gây ra những thay đổi trong quá trình xử lý các phân tử RNA (có thể điều chỉnh gen), khiếm khuyết trong việc tái chế protein, khiếm khuyết về hình dạng và cấu trúc nơ-ron vận động hoặc dễ bị nhiễm độc tố môi trường.
Một nghiên cứu khác cho thấy ALS có thể chia sẻ những điểm tương đồng với chứng mất trí trước trán (FTD), một bệnh thoái hóa của thùy trán của não. Một khiếm khuyết trong gen C9orf72 được tìm thấy ở một số lượng đáng kể bệnh nhân ALS cũng như một số bệnh nhân FTD.
Một bài báo năm 2017 của R. L. McLaughlin, et al, cho thấy rằng cũng có thể có mối quan hệ di truyền giữa ALS và tâm thần phân liệt. Các gen bị ảnh hưởng giống như gen được tìm thấy có khiếm khuyết trong nghiên cứu FTD.
Aaron Glatt, trưởng bệnh truyền nhiễm tại Bệnh viện Cộng đồng Nam Nassau, cho biết mặc dù ALS và các rối loạn thần kinh khác như mất trí nhớ và tâm thần phân liệt có thể giống nhau về mặt di truyền, các bệnh này ảnh hưởng đến các khu vực khác nhau của não và không gây ra bệnh khác. Hiệp hội Thoái hóa Frontotemporal nói rằng khoảng 30 phần trăm bệnh nhân ALS cuối cùng có dấu hiệu suy giảm thùy trán, có thể tương tự như FTD. Và mặc dù FTD không có tác dụng đối với các bộ phận của não và hệ thần kinh kiểm soát chuyển động cơ thể, khoảng 10 đến 15 phần trăm bệnh nhân FTD phát triển các triệu chứng giống ALS hoặc ALS, và các nhà nghiên cứu vẫn chưa rõ tại sao. Và ngược lại, những người mắc ALS cuối cùng cũng có thể bị suy giảm nhận thức tương tự như FTD; tuy nhiên, Glatt nói, những triệu chứng đó thường đến từ việc thiếu oxy đến não thay vì thực sự phát triển FTD.
Điều trị ALS
Hiện tại, ALS không có cách chữa trị, nhưng các phương pháp điều trị tồn tại để làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Thuốc đầu tiên để điều trị bệnh, Riluzole, đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt vào năm 1995. Riluzole được cho là làm giảm thiệt hại cho các tế bào thần kinh vận động bằng cách giảm thiểu việc giải phóng glutamate tín hiệu hóa học. Trong các thử nghiệm lâm sàng, loại thuốc này đã kéo dài sự sống sót của bệnh nhân ALS (đặc biệt là những người gặp khó khăn khi nuốt) trong vài tháng. Nó cũng có thể kéo dài thời gian trước khi bệnh nhân phải thở máy.
FDA đã phê duyệt một loại thuốc mới được gọi là Radicava vào tháng 5 năm 2017. Loại thuốc mới này đã được chứng minh là làm giảm đáng kể tốc độ mà những người mắc ALS bị suy giảm thể chất khi so sánh với giả dược. Tốc độ suy giảm chậm khác nhau tùy thuộc vào tốc độ tiến triển của bệnh và mức độ chức năng thể chất cá nhân của bệnh nhân khi họ bắt đầu điều trị, theo Hiệp hội ALS. Radicava được thiết kế để ngăn ngừa tổn thương tế bào bằng cách giúp cơ thể loại bỏ các gốc tự do dư thừa.
Một loại thuốc khác, Nuedexta, đã được FDA chấp thuận vào năm 2010 để điều trị khóc hoặc cười không tự nguyện, được gọi là Pseudobulbar Affect. Trong ALS, điều này xảy ra khi các dây thần kinh không còn có thể kiểm soát các cơ mặt, dẫn đến "không kiểm soát được cảm xúc".
"Đó là điều trị được, và bây giờ có một loại thuốc cho nó," Bhatt nói.
Các bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giảm mệt mỏi, chuột rút cơ bắp, co cứng cơ và nước bọt hoặc đờm quá mức, cũng như đau, trầm cảm, khó ngủ hoặc táo bón.
ALS ảnh hưởng đến cơ hô hấp, đặc biệt là cơ hoành. Một thiết bị xâm lấn tối thiểu được gọi là máy tạo nhịp cơ hoành, kích thích điện cơ hoành, có thể giúp bệnh nhân thở. Thiết bị có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân trước khi máy thở được giới thiệu, Bhatt nói.
Tập thể dục hoặc trị liệu có thể giúp bệnh nhân tự lập. Ví dụ, đi bộ, bơi lội và đạp xe đạp có thể tăng cường cơ bắp không bị ảnh hưởng bởi bệnh, dẫn đến sức khỏe của tim được cải thiện và ít mệt mỏi và trầm cảm. Thiết bị đặc biệt - như đường dốc, niềng răng, xe tập đi và xe lăn - có thể giúp bệnh nhân vận động mà không làm kiệt sức.
Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ và dinh dưỡng có thể giúp bệnh nhân ALS gặp khó khăn khi nói hoặc nuốt. Khi bệnh tiến triển, bệnh nhân có thể học cách trả lời các câu hỏi có hoặc không bằng mắt.
Khi việc thở trở nên khó khăn, những người mắc ALS có thể sử dụng máy thở làm phồng phổi nhân tạo vào ban đêm, hoặc cuối cùng, toàn thời gian. Mặt nạ phòng độc kết nối trực tiếp với khí quản cuối cùng có thể được sử dụng.
Nghiên cứu lâm sàng
Trong những năm gần đây, tiến bộ đã được thực hiện trong việc phát triển công nghệ hỗ trợ, bao gồm các giao diện máy tính-não. Các thiết bị này ghi lại các tín hiệu điện từ não và dịch chúng thành các lệnh có thể được sử dụng để điều khiển con trỏ máy tính hoặc chân tay giả. Nhưng các hệ thống này vẫn chưa có sẵn để sử dụng lâm sàng.
Một lĩnh vực nghiên cứu đầy hứa hẹn khác đã được nghiên cứu về việc sử dụng tế bào gốc, tế bào có khả năng phát triển thành bất kỳ loại mô nào, bao gồm cả mô não. Tế bào gốc có thể được phát triển thành tế bào thần kinh trong phòng thí nghiệm, nhưng để chúng phát triển an toàn và hiệu quả bên trong con người vẫn là một thách thức, Bhatt nói.
Nghiên cứu tế bào gốc cực kỳ hứa hẹn, theo Glatt, nhưng sẽ không có sẵn trong vài năm. Một bài báo năm 2016 của P. Petrou và cộng sự đã chỉ ra rằng một phương pháp điều trị tế bào gốc mới sử dụng tế bào gốc của chính bệnh nhân từ tủy xương đã làm chậm sự tiến triển của bệnh ở một nhóm 26 bệnh nhân. Các nhà nghiên cứu tại Viện Tế bào gốc Harvard đã thành công trong việc tạo ra các tế bào gốc để nghiên cứu các liệu pháp mới từ da và máu của bệnh nhân ALS.
Hiệp hội ALS cho biết các tế bào gốc có thể hoạt động bằng cách cung cấp các yếu tố tăng trưởng hoặc bảo vệ cho các tế bào thần kinh vận động hiện có trong tủy sống. Tuy nhiên, một ngày nào đó, các tế bào gốc có thể được sử dụng để thay thế các tế bào thần kinh vận động sắp chết vượt qua thử thách để tạo ra sự kết nối thích hợp của các tế bào thần kinh với các cơ xung quanh.
Thật không may, một số bác sĩ làm mồi cho bệnh nhân bằng cách bán các phương pháp điều trị tế bào gốc không hiệu quả, ông nói. Thực tế là, "có được các dây thần kinh vận động dễ dàng phát triển trong ống nghiệm vào người là rất khó khăn."
Nhận thức về ALS ngày càng tăng. "Thử thách thùng đá ALS" năm 2014 có sự tham gia của các cá nhân đổ nước đá lên đầu để thúc đẩy nhận thức. Chiến dịch đã lan truyền và đến tháng 12 năm 2014, Hiệp hội ALS đã quyên góp được 115 triệu đô la.
