Xơ nang là một rối loạn di truyền làm cho các cơ quan sản xuất chất nhầy bị trục trặc và tạo ra chất nhầy dính, dày bất thường. Điều này gây ra các vấn đề trong các cơ quan đó, chẳng hạn như phổi, tuyến tụy và các cơ quan của hệ thống tiêu hóa.
Khoảng 30.000 người ở Hoa Kỳ bị xơ nang và hơn 75% những người bị ảnh hưởng được chẩn đoán khi 2 tuổi, theo Tổ chức Xơ nang.
Ở người khỏe mạnh, chất nhầy mỏng và trơn. Ở những người bị xơ nang, chất này dày bất thường và tích tụ trong phổi, làm cho khó thở. Chất nhầy dày cũng tạo ra một nơi sinh sản cho vi khuẩn, thường có thể dẫn đến nhiễm trùng phổi nghiêm trọng, Tiến sĩ Mary Shannon Fracchia, một bác sĩ phổi nhi khoa và đồng giám đốc của Trung tâm Xơ nang ở Bệnh viện MassGeneral cho trẻ em ở Boston cho biết.
Quá nhiều chất nhầy dày trong tuyến tụy chặn đường cho các enzyme tiêu hóa đến ruột. Không có các enzyme này, ruột không thể hấp thụ chất dinh dưỡng từ thực phẩm một cách hợp lý, dẫn đến khó tăng cân và tốc độ tăng trưởng chậm hơn ở trẻ bị rối loạn.
Bên cạnh việc ảnh hưởng đến các cơ quan sản xuất chất nhầy, xơ nang cũng ảnh hưởng đến tuyến mồ hôi. Những người mắc bệnh có thể có lượng muối gấp hai đến năm lần lượng mồ hôi thông thường, theo Bệnh viện Nhi đồng Pittsburgh. Cha mẹ có thể nói rằng họ nếm muối khi hôn một đứa trẻ mắc chứng rối loạn.
Ở một số người, xơ nang cũng gây hại cho gan và hệ thống sinh sản.
Điều gì gây ra bệnh xơ nang?
Nguyên nhân của bệnh xơ nang là do di truyền, bởi vì một người cần phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ để phát triển tình trạng này, Fracchia nói. Gen khiếm khuyết này, được gọi là chất điều hòa dẫn truyền sợi xơ nang (CFTR), lần đầu tiên được xác định vào năm 1989, theo Tổ chức Xơ nang.
Những người bị xơ nang có đột biến ở cả hai bản sao của gen CFTR (một bản sao được thừa hưởng từ mỗi cha mẹ). Những người có một bản sao của gen CFTR khiếm khuyết, chỉ được thừa hưởng từ một cha mẹ, trở thành người mang mầm bệnh. Người mang mầm bệnh không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh xơ nang, nhưng họ có thể truyền gen CFTR cho con của họ.
Nếu cả hai cha mẹ đều mang mầm bệnh xơ nang và có một đứa con, có khả năng 1 trong 4 đứa trẻ sẽ mắc bệnh, Fracchia nói với Live Science.
Gen CFTR khiếm khuyết tạo ra một protein bị lỗi ảnh hưởng đến sự di chuyển của clorua - một thành phần của muối, hoặc natri clorua - trên màng tế bào, theo Tổ chức Xơ nang. Điều này làm thay đổi dòng chảy của muối và nước vào và ra khỏi tế bào, gây ra các vấn đề ở các tuyến sản xuất chất nhầy và mồ hôi.
Gen CFTR phổ biến nhất ở người da trắng gốc Bắc Âu, nhưng các nhóm dân tộc khác cũng có thể mắc bệnh.
Triệu chứng xơ nang là gì?
Phổi và tuyến tụy là những cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi bệnh xơ nang, dẫn đến các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa. Các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể thay đổi từ người này sang người khác, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Theo Tổ chức Xơ nang, các triệu chứng và biến chứng có thể bao gồm:
Triệu chứng hô hấp
- Nhiễm trùng phổi thường xuyên, như viêm phổi hoặc viêm phế quản.
- Ho dai dẳng tạo ra chất nhầy dày và nặng.
- Khò khè hoặc khó thở.
- Nghẹt mũi và polyp mũi (tăng trưởng nhỏ trong mũi).
- Nhiễm trùng xoang thường xuyên (viêm xoang).
Triệu chứng tiêu hóa
- Hấp thụ kém protein chế độ ăn uống, có thể làm chậm tăng trưởng và tăng cân ở trẻ em.
- Hấp thụ kém chất béo, có thể làm cho phân có vẻ nhờn và cồng kềnh.
- Sự thiếu hụt vitamin tan trong chất béo (vitamin A, D, E và K) do nồng độ enzyme tuyến tụy thấp.
- Táo bón mãn tính.
- Đau bụng.
- Viêm tụy, hoặc viêm tụy.
- Bệnh tiểu đường từ tổn thương đến các tế bào tuyến tụy sản xuất insulin.
Biến chứng tuyến mồ hôi
- Da mặn khi hôn.
- Đổ mồ hôi quá nhiều vào những ngày nắng nóng.
Biến chứng sinh sản
- Con đực có thể bị tắc nghẽn ống dẫn tinh trùng vì chất nhầy dày làm tắc nghẽn ống dẫn tinh (ống mang tinh trùng đến dương vật), dẫn đến vô sinh.
- Phụ nữ có thể có chất nhầy cổ tử cung dày, khiến việc mang thai khó khăn hơn.
Làm thế nào được chẩn đoán xơ nang?
Một xét nghiệm máu cho bệnh xơ nang được thực hiện đầu tiên khi sinh. Một mẫu máu được kiểm tra các dấu ấn sinh học nhất định của bệnh như là một phần của sàng lọc trẻ sơ sinh thông thường ở tất cả 50 tiểu bang, theo Mayo Clinic. Nếu có kết quả dương tính, các bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.
Khi trẻ sơ sinh được ít nhất 2 tuần tuổi, các bác sĩ có thể theo dõi bằng xét nghiệm mồ hôi, đo lượng clorua trong mồ hôi thu được từ một vùng da nhỏ. Những người mắc bệnh có lượng clorua cao hơn bình thường trong mồ hôi.
Các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể được thực hiện tùy thuộc vào triệu chứng của một người; những xét nghiệm này có thể bao gồm xét nghiệm chức năng tuyến tụy, X-quang ngực và xét nghiệm chức năng phổi để đo mức độ hoạt động của phổi.
Điều trị bệnh xơ nang
Mục tiêu chính của điều trị bệnh xơ nang là ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng, giữ cho phổi và đường thở càng rõ càng tốt, và duy trì lượng calo và dinh dưỡng đầy đủ, theo Bệnh viện Nhi đồng Pittsburgh.
Mỗi năm, tuổi thọ cho những người mắc bệnh xơ nang ngày càng dài hơn, Fracchia nói với Live Science. Tuổi thọ hiện tại của người mắc bệnh là 41 đến 42 tuổi, Fracchia nói.
Theo Mayo Clinic, điều trị các vấn đề về phổi có thể bao gồm:
- Vật lý trị liệu ngực hàng ngày để giúp nới lỏng và làm sạch chất nhầy dày trong phổi và đường thở. Điều này có thể được thực hiện bởi một nhà trị liệu vật lý hoặc cha mẹ và liên quan đến việc đập nhẹ vào lưng hoặc ngực để phá vỡ chất nhầy, Fracchia nói. Đôi khi, liệu pháp này được thực hiện bằng cách mặc một chiếc áo vest rung để làm lỏng chất nhầy, cô nói.
- Uống thuốc để giảm viêm và sưng trong phổi và chất nhầy mỏng.
- Sử dụng thuốc hít (thuốc giãn phế quản) có thể mở đường thở và cải thiện hô hấp.
- Tập thể dục thường xuyên để nới lỏng chất nhầy trong đường thở, kích thích ho và cải thiện điều hòa thể chất.
- Dùng kháng sinh để điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng phổi.
Điều trị các vấn đề về tiêu hóa có thể bao gồm:
