Một phụ nữ 25 tuổi ở Úc đã chết sau khi tiêu thụ quá nhiều protein, dưới dạng lắc, bổ sung và thực phẩm đóng gói protein, New York Post đưa tin hôm qua.
Người phụ nữ, một vận động viên thể hình tên là Meegan Hefford, được tìm thấy trong tình trạng bất tỉnh trong căn hộ của cô và được đưa đến bệnh viện. Hefford được các bác sĩ tuyên bố là chết não và hai ngày sau đó chết.
Sau cái chết của Hefford, các bác sĩ phát hiện ra rằng cô mắc một chứng bệnh hiếm gặp gọi là rối loạn chu trình urê, ảnh hưởng đến cách cơ thể phân hủy protein, theo tờ New York Post.
Rối loạn chu trình urê là gì và làm thế nào quá nhiều protein có thể dẫn đến tử vong?
Khi một người ăn protein, cơ thể sẽ phá vỡ các chất dinh dưỡng đa lượng thành các khối xây dựng của nó, được gọi là axit amin. Sau khi sử dụng những gì nó cần, cơ thể sẽ chuyển đổi các axit amin còn sót lại thành nitơ, được loại bỏ khỏi cơ thể, theo Trung tâm Y tế Bệnh viện Trẻ em Cincinnati. Để loại bỏ nitơ, các enzyme chuyển hóa chất thành một hợp chất gọi là urê, trong một quá trình gọi là chu trình urê. Chất này sau đó được bài tiết ra khỏi cơ thể qua nước tiểu của một người.
Nhưng khi một người mắc chứng rối loạn chu trình urê, cơ thể không thể chuyển đổi nitơ thành urê, Cincinnati Children nói. Điều này khiến nitơ tích tụ trong máu của một người dưới dạng amoniac, một chất cực độc, theo Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Bệnh hiếm (GARD). Quá nhiều amoniac trong máu có thể dẫn đến tổn thương não không thể hồi phục, hôn mê hoặc tử vong, GARD nói.
Rối loạn chu kỳ urê xuất phát từ sự thiếu hụt một trong sáu enzyme trong cơ thể chịu trách nhiệm chuyển đổi nitơ thành urê, GARD nói. Các rối loạn là do di truyền, có nghĩa là chúng được truyền từ cha mẹ sang con cái, theo Cincinnati Children.
Các triệu chứng rối loạn chu kỳ urê phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Một rối loạn chu kỳ urê nghiêm trọng, ví dụ, có nghĩa là một người có ít hoặc không có hoạt động trong một trong các enzyme cần thiết. Ở những người bị rối loạn ít nghiêm trọng, mức độ hoạt động của enzyme có thể thấp hơn so với những người khỏe mạnh.
Chẳng hạn, nếu em bé sinh ra bị rối loạn chu kỳ urê nghiêm trọng, các triệu chứng sẽ xuất hiện khoảng 24 giờ sau khi sinh, theo Tổ chức Rối loạn Chu kỳ Urea Quốc gia (NUCDF). Những đứa trẻ này có thể bị co giật và khó thở, và có thể rơi vào trạng thái hôn mê, NUCDF nói.
Rối loạn chu kỳ urê rất hiếm; khoảng 1 trong 30.000 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng, Cincinnati Children nói.
Các triệu chứng rối loạn chu kỳ urê nhẹ đến trung bình có thể xuất hiện ở thời thơ ấu, theo NUCDF, và ban đầu có thể bao gồm việc từ chối ăn thực phẩm giàu protein, không phát triển mạnh và khóc không thể nguôi. Khi bệnh tiến triển, trẻ có thể bị nôn mửa, thờ ơ và mê sảng. Nếu không được điều trị, tình trạng có thể dẫn đến hôn mê và tử vong.
Những người bị rối loạn chu kỳ urê nhẹ có thể đi đến tuổi trưởng thành trước khi được chẩn đoán, NUCDF nói. Chế độ ăn giàu protein và tập thể dục quá mức có thể gây ra các triệu chứng, như có thể sinh con và một số loại virus. Ở một số người lớn và trẻ em, căng thẳng cũng có thể gây ra các triệu chứng, theo Cincinnati Children.
Mặc dù không có cách chữa trị rối loạn chu trình urê, tình trạng này có thể được kiểm soát bằng chế độ ăn ít protein và một số loại thuốc giúp loại bỏ amoniac ra khỏi cơ thể, theo chương trình "Trẻ em". Đôi khi, một người cũng có thể cần phải bổ sung axit amin để đảm bảo rằng cơ thể có được những gì nó cần để hoạt động.
Trong những trường hợp nghiêm trọng của những rối loạn này, một bác sĩ có thể đề nghị ghép gan, Cincinnati Children nói. Gan sản xuất các enzyme tham gia vào chu trình urê.
