CẬP NHẬT: Vào ngày 8 tháng 10, tạp chí Y học Tự nhiên đã rút lại bài báo được mô tả trong bài viết dưới đây do các lỗi nghiêm trọng trong phân tích. Các lỗi làm mất hiệu lực kết luận rằng những đứa trẻ được chỉnh sửa gen đầu tiên có thể có tuổi thọ ngắn hơn. Live Science đã xuất bản bài báo gốc (bên dưới) vào ngày 3 tháng Sáu.
Khi một nhà khoa học Trung Quốc tuyên bố vào năm ngoái rằng anh ta đã sử dụng công nghệ CRISPR để chỉnh sửa bộ gen của hai em bé sinh đôi nhằm cố gắng chống lại nhiễm HIV, động thái này đã bị hủy bỏ vì cả phi đạo đức và có khả năng gây hại cho em bé.
Bây giờ, một nghiên cứu mới nhấn mạnh một số trong những lo ngại này: Kết quả cho thấy đột biến gen đã được cố gắng ở trẻ CRISPR gắn liền với nguy cơ tử vong sớm.
Cụ thể, nghiên cứu cho thấy đột biến này - được gọi là CCR5-delta 32 và xảy ra tự nhiên ở một tỷ lệ nhỏ người - có liên quan đến sự gia tăng 20% nguy cơ tử vong trước 76 tuổi.
"Ngoài nhiều vấn đề đạo đức liên quan đến các em bé CRISPR, vẫn rất nguy hiểm khi cố gắng đưa ra các đột biến mà không biết tác dụng đầy đủ của những đột biến đó làm gì", tác giả nghiên cứu cao cấp Rasmus Nielsen, giáo sư sinh học tích hợp tại Đại học California , Berkeley, cho biết trong một tuyên bố. Trong trường hợp đột biến CCR5-delta 32, "có lẽ đó không phải là đột biến mà hầu hết mọi người đều muốn có. Thực ra, trung bình, bạn đang mắc bệnh này."
Cuộc sống ngắn hơn
CCR5 là một loại protein nằm trên bề mặt của một số tế bào miễn dịch. Thực tế là HIV sử dụng protein này như một cổng để vào bên trong các tế bào đó. Nhưng khoảng 10% người gốc châu Âu có đột biến gen CCR5 làm thay đổi protein này và bảo vệ chống lại nhiễm HIV.
Nhà khoa học Trung Quốc He Jiankui muốn đưa đột biến này vào bộ gen của hai bé sinh đôi bằng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9. Bằng chứng sẵn có cho thấy rằng ông không thể sao chép chính xác đột biến tự nhiên, nhưng nhà khoa học đã đưa ra một đột biến tương tự có hiệu quả tương tự: một protein CCR5 bất hoạt.
Một số nghiên cứu trước đây đã gợi ý rằng mặc dù đột biến CCR5 bảo vệ chống lại HIV, nhưng nó có thể có các tác động bổ sung, có hại, chẳng hạn như tăng khả năng tử vong do cúm.
Trong nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu đã phân tích thông tin từ hơn 400.000 người từ 41 đến 78 tuổi ở Vương quốc Anh có hồ sơ sức khỏe và dữ liệu gen là một phần của cơ sở dữ liệu được gọi là Biobank của Anh. Các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm những người "đồng hợp tử" cho đột biến CCR5, nghĩa là cả hai bản sao gen CCR5 của người đó đều bị đột biến. (Một người có hai bản sao của mỗi gen.)
Những người có hai bản sao CCR5 bị đột biến có khả năng đến tuổi 76 ít hơn 20% so với những người có một bản sao bị đột biến hoặc không có bản sao của gen này. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng ít người hơn dự kiến có đột biến này đã được ghi danh vào cơ sở dữ liệu, cho thấy những cá nhân này đã chết trẻ hơn với tỷ lệ cao hơn so với dân số nói chung, các nhà nghiên cứu cho biết.
Phát hiện mới "nhấn mạnh ý tưởng giới thiệu các đột biến mới hoặc xuất phát ở người sử dụng công nghệ CRISPR hoặc các phương pháp khác cho kỹ thuật di truyền, đi kèm với rủi ro đáng kể, ngay cả khi các đột biến mang lại lợi thế rõ rệt", các nhà nghiên cứu viết trong bài báo của họ, được công bố hôm nay (3/6) trên tạp chí Y học Tự nhiên.
"Trong trường hợp này, chi phí kháng HIV có thể tăng tính nhạy cảm với các bệnh khác và có lẽ phổ biến hơn," các nhà nghiên cứu kết luận.
