Bệnh đa xơ cứng (MS) là một bệnh ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương: não và tủy sống. Trong MS, hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm vào myelin, lớp áo bảo vệ bao quanh các sợi thần kinh. Sự phá hủy myelin dẫn đến "xơ cứng" hoặc hình thành mô sẹo. Nó cũng làm suy yếu khả năng của các tế bào thần kinh để truyền tín hiệu dưới dạng các xung điện.
MS là một rối loạn tự miễn dịch. Điều đó có nghĩa là "vì một lý do nào đó, hệ thống miễn dịch của bạn hoạt động không chính xác và nó trở nên không dung nạp với hệ thần kinh trung ương của chính nó", Tiến sĩ Karen Blitz, giám đốc Trung tâm chăm sóc bệnh đa xơ cứng North Shore-LIJ ở East Meadow, New York cho biết.
Người ta không biết nguyên nhân gây ra tình trạng này, có thể diễn ra một quá trình không thể đoán trước và khác nhau giữa các bệnh nhân. Những người bị MS có thể gặp nhiều khiếm khuyết về thần kinh liên quan đến hoạt động của não và tủy sống. Điều này bao gồm các vấn đề về thị lực, kiểm soát cơ bắp và các vấn đề cảm giác ở các chi, theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ.
MS ảnh hưởng đến 400.000 người Mỹ và khoảng 2,5 triệu cá nhân trên toàn cầu, theo Trung tâm Sức khỏe Bổ sung và Tích hợp Quốc gia. Bệnh nhân thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 20 đến 40 và bệnh có xu hướng ảnh hưởng đến phụ nữ thường xuyên hơn nam giới.
Chẩn đoán
Chẩn đoán MS thường khó khăn và đòi hỏi công việc thám tử lâm sàng. "Chúng tôi nhận được tiền sử từ bệnh nhân, chúng tôi kiểm tra bệnh nhân và sau đó chúng tôi làm một số xét nghiệm", Blitz nói. Nhìn vào các triệu chứng hoặc kết quả xét nghiệm tự chúng không thể kết luận được với MS, theo Hiệp hội đa xơ cứng quốc gia.
Các xét nghiệm cho MS bao gồm kiểm tra thần kinh (để kiểm tra chức năng thần kinh, cảm giác và phản xạ) và Tưởng tượng cộng hưởng từ (MRI).
MRI xác định sẹo hoặc tổn thương ở não và tủy sống. Một trong những khía cạnh quan trọng của chẩn đoán MS là xác định liệu tổn thương thần kinh có ở nhiều hơn một điểm hay không và liệu tổn thương đó có xảy ra ở những thời điểm khác nhau hay không. Năm 2017, Hội đồng quốc tế về chẩn đoán bệnh đa xơ cứng đã công bố hướng dẫn mới - Tiêu chí MacDonald sửa đổi - về việc sử dụng MRI và phân tích dịch não tủy để chẩn đoán nhanh MS.
Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để loại trừ các bệnh có thể bắt chước MS. "Có nhiều bệnh như vậy, nhưng một số ví dụ bao gồm bệnh Lyme, viêm mạch máu, rối loạn chức năng tuyến giáp, thiếu B12 và đau nửa đầu", Blitz nói. "Sau đó, bạn đặt tất cả các mảnh này lại với nhau để đưa ra chẩn đoán lâm sàng."
Dấu hiệu & triệu chứng
Các triệu chứng của MS có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân, tùy thuộc vào sợi thần kinh nào bị ảnh hưởng. Theo Mayo Clinic, các triệu chứng bao gồm:
- Tê hoặc yếu, có thể xảy ra ở một bên của cơ thể, hoặc chân và thân.
- Cảm giác của một "cú sốc điện" khi di chuyển cổ, còn được gọi là dấu hiệu của Lhermitte.
- Thiếu sự phối hợp hoặc đi bộ không vững.
- Run rẩy.
- Nhìn mờ hoặc nhìn đôi. Ngoài ra, mất thị lực một phần hoặc toàn bộ ở một mắt tại một thời điểm, thường là đau khi cử động mắt
- Đau hoặc ngứa ran ở các khu vực khác nhau của cơ thể.
- Chóng mặt và mệt mỏi.
- Nói lắp.
- Các vấn đề với ruột, bàng quang hoặc chức năng tình dục.
Các triệu chứng MS của mỗi bệnh nhân có thể tiến triển khác nhau. Bệnh nhân thường phải đối mặt với một trong bốn khóa học về bệnh sau đây, theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ:
Tái phát: Được đánh dấu bằng các cuộc tấn công của các triệu chứng MS (tái phát), sau đó là các giai đoạn không có triệu chứng (thuyên giảm). Các cuộc tấn công không xấu đi theo thời gian. Khoảng 80% bệnh nhân được chẩn đoán mắc MS tái phát.
Trung cấp: Sau khoảng 10 năm trải qua MS tái phát, mô hình có thể thay đổi thành MS tiến triển thứ cấp. Các cuộc tấn công dần dần xấu đi, không có thời gian thuyên giảm.
Tiến bộ sơ cấp: Đây là hình thức phổ biến thứ hai của MS. Không có tái phát hoặc thuyên giảm, loại này được đánh dấu bởi các triệu chứng tồi tệ liên tục và liên tục. Khoảng 10-20% bệnh nhân có MS tiến triển tiên phát.
Tiến bộ-tái phát: Ban đầu được đánh dấu bằng các triệu chứng liên tục, xấu đi đều đặn, tương tự như MS tiến triển chính. Tuy nhiên, loại hiếm này cũng bao gồm các cuộc tấn công của các triệu chứng nghiêm trọng hơn.
Trong khi hầu hết bệnh nhân MS trải qua một trong các khóa học về bệnh được liệt kê ở trên, MS tối cao là một dạng bệnh hiếm gặp khác, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em và thanh niên, theo Cedars-Sinai. Nó tương tự như MS tái phát, nhưng tiến triển rất nhanh.
Các yếu tố rủi ro
Bất cứ ai cũng có thể phát triển MS. Mặc dù không có nguyên nhân được biết đến, theo Mayo Clinic, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh. Bao gồm các:
- Giới tính. Phụ nữ có nguy cơ bị MS tái phát cao gấp hai đến ba lần.
- Lịch sử gia đình. Có cha mẹ hoặc anh chị em với MS khiến bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
- Một số bệnh nhiễm trùng. Nhiều bệnh nhiễm virus có liên quan đến MS. Điều này bao gồm virus Epstein-Barr, gây ra bệnh bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng.
- Cuộc đua. Người da trắng, có nguy cơ cao mắc MS. Đặc biệt, những người gốc Bắc Âu. Có nguy cơ thấp nhất, là những người gốc Á, gốc Phi hoặc người Mỹ bản địa.
- Khí hậu. MS phổ biến hơn ở các quốc gia xa hơn xích đạo, bao gồm miền nam Canada, miền bắc Hoa Kỳ, New Zealand, đông nam Australia và châu Âu. MS ít phổ biến hơn ở các nước gần xích đạo hơn. Hàm lượng vitamin D thấp hơn và tiếp xúc với ánh sáng mặt trời thấp cũng là những yếu tố rủi ro.
- Một số bệnh tự miễn. Bị bệnh tuyến giáp, bệnh tiểu đường loại 1 hoặc bệnh viêm ruột có thể khiến người ta có nguy cơ mắc MS cao hơn một chút.
Đối với những người bị MS, một số yếu tố lối sống cũng có liên quan đến kết quả của bệnh. Ví dụ, những người bị MS hút thuốc có nhiều khả năng hơn những người không hút thuốc để phát triển một dạng bệnh nghiêm trọng hơn, Blitz nói. Ngoài ra, "có dữ liệu tốt bây giờ rằng tập thể dục là một phần khác của câu đố", cô nói. Những bệnh nhân tập thể dục dường như làm tốt hơn những người không tập luyện.
Điều trị & thuốc
Nguyên nhân của MS vẫn chưa được biết và không có cách chữa trị căn bệnh này. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị và thuốc có sẵn để điều trị các triệu chứng và tiến triển bệnh. Một số loại thuốc được FDA chấp thuận có thể làm chậm quá trình MS, giảm số lần tái phát và giúp kiểm soát các triệu chứng chính. Dưới đây là những người thường sử dụng nhất.
Corticosteroid: Chúng làm giảm viêm liên quan đến tái phát và là loại thuốc MS phổ biến nhất, theo Mayo Clinic. Thuốc uống tiên dược và methylprednisolone tiêm tĩnh mạch là hai loại corticosteroid được sử dụng.
Giao thoa: Những loại thuốc này làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng MS, mặc dù chúng có thể dẫn đến tổn thương gan. Ví dụ bao gồm Betaseron, Avonex và Rebif (không có cái nào ở dạng chung).
Glatiramer: Còn được gọi là Copaxone, thuốc IV này có thể cản trở sự tấn công của hệ miễn dịch đối với myelin. Tác dụng phụ có thể bao gồm khó thở và đỏ bừng, theo Mayo Clinic.
Natalizumab: Còn được gọi là Tysabri, thuốc này được sử dụng nếu các loại thuốc khác không hoạt động hoặc không dung nạp tốt. Nó cản trở các tế bào miễn dịch có khả năng gây tổn thương di chuyển từ máu đến hệ thống thần kinh trung ương.
Mitoxantrone: Còn được gọi là Novantrone, thuốc ức chế miễn dịch này thường chỉ được sử dụng trong MS tiên tiến vì có nguy cơ đối với tim.
Đối với những người bị MS gặp khó khăn trong việc dung nạp các tác dụng phụ do tiêm, hoặc muốn sự tiện lợi của thuốc, có ba loại thuốc uống được FDA phê chuẩn: Tecfidera (dimethyl fumarate), Aubagio (teriflunomide) và Gilenya (fingerolimod).
Các liệu pháp MS khác quản lý các triệu chứng hoặc giải quyết các khuyết tật do tình trạng này gây ra. Các nhà trị liệu vật lý và nghề nghiệp có thể chứng minh các bài tập linh hoạt và tăng sức mạnh cũng như sử dụng các thiết bị thích ứng giúp bệnh nhân thực hiện các công việc hàng ngày, theo Mayo Clinic.
Theo Trung tâm Sức khỏe Bổ sung và Tích hợp Quốc gia, một số thực hành sức khỏe bổ sung có thể giúp giảm bớt các triệu chứng MS. Ví dụ, yoga và thái cực quyền có thể giúp cải thiện sự mệt mỏi và tâm trạng. THC và cannabinoids có thể giúp giảm co cứng và đau. Các loại thuốc có nguồn gốc từ cần sa không được FDA chấp thuận tại thời điểm này. Tuy nhiên, Canada và một số nước châu Âu đã phê duyệt Sativex, một loại thuốc xịt miệng theo toa để kiểm soát cơ bắp.
Những tiến bộ trong nghiên cứu đa xơ cứng
Năm 2018, FDA đã phê duyệt việc sử dụng ocrelizumab để điều trị cả MS tái phát và tái phát tiến triển. Trong các thử nghiệm lâm sàng, nó đã được chứng minh là làm chậm đáng kể tiến triển bệnh ở cả hai dạng. Ở bệnh nhân MS, các tế bào B (một loại tế bào bạch cầu) đã được chứng minh là tích tụ trong các tổn thương, hoặc các khu vực của sẹo. Thuốc, là một kháng thể, nhắm mục tiêu và phá hủy các loại tế bào B cụ thể trong cơ thể.
Kể từ tháng 1 năm 2019, các loại thuốc đầy triển vọng khác đang trong các thử nghiệm lâm sàng ở giai đoạn cuối, theo đánh giá năm 2019 được công bố trên tạp chí Lancet. Ibudilast là một loại thuốc để điều trị MS tiến triển. Trong các thử nghiệm ở Giai đoạn 2, nó làm giảm tỷ lệ teo não khoảng 48%. Các nhà nghiên cứu cũng đang tiến hành thử nghiệm lâm sàng với bệnh nhân MS nhi để thử nghiệm các loại thuốc được chấp thuận sử dụng ở người lớn.
Tổng quan báo cáo cho thấy phần lớn nghiên cứu hiện tại về điều trị MS tập trung vào việc xác định các dấu ấn sinh học mới cho căn bệnh này, đặc biệt là những nghiên cứu có thể chỉ ra sự thoái hóa của các tế bào thần kinh.
Bài viết này chỉ dành cho mục đích thông tin và không có nghĩa là để cung cấp tư vấn y tế. Bài viết này được cập nhật vào ngày 24 tháng 5 năm 2019, bởi Aparna Vidyasagar, người đóng góp khoa học trực tiếp.
