Sinh đôi có thể là anh em, giống hệt nhau - và trong trường hợp cực kỳ hiếm - bán giống hệt nhau.
Một cặp song sinh chào đời vào tháng 1 năm 2014 tại Úc chia sẻ tất cả các gen của mẹ chúng, nhưng chỉ có 78% bố của chúng, theo một báo cáo trường hợp mới được công bố hôm qua (27/2) trên Tạp chí Y học New England.
Không rõ có bao nhiêu cặp song sinh bán giống hệt nhau hay còn gọi là "Sesquizygotic" ngoài kia, nhưng nó có khả năng là "cực kỳ hiếm", tác giả chính của Tiến sĩ Michael Gabbett, điều phối viên khóa học chẩn đoán gen tại Viện Sức khỏe và Đổi mới Y sinh tại Brisbane. , Châu Úc. Nhóm sinh đôi bán giống hệt đầu tiên được xác định vào năm 2007 tại Hoa Kỳ, khi chúng còn nhỏ; đây là lần đầu tiên cặp song sinh bán giống hệt nhau được xác định trong bụng mẹ, theo báo cáo.
Ban đầu, mẹ của cặp song sinh được mô tả trong báo cáo trường hợp nghĩ rằng cô mang thai cặp song sinh giống hệt nhau, dựa trên siêu âm sớm trong thai kỳ. Tuy nhiên, sau đó trong thai kỳ, các bác sĩ của người phụ nữ đã rất ngạc nhiên khi thấy rằng cặp song sinh là một bé trai và một bé gái. Bởi vì cặp song sinh giống hệt nhau chia sẻ tất cả các gen của họ, họ không thể là người khác giới như anh em sinh đôi có thể.
Để phân tích gen của thai nhi, các bác sĩ đã lấy mẫu nước ối bao quanh mỗi cặp sinh đôi. (Cặp song sinh nằm trong túi ối riêng biệt trong bụng mẹ.) Đây là cách họ phát hiện ra rằng cặp song sinh chia sẻ 100% gen của mẹ nhưng chỉ có 78% gen của cha.
Thông thường, DNA của con người đến từ hai nguồn: một bộ nhiễm sắc thể đến từ trứng của mẹ và một bộ đến từ tinh trùng của người cha. Trong cặp song sinh huynh đệ, hai tinh trùng thụ tinh hai quả trứng riêng biệt, mang lại cặp song sinh có chung một nửa gen của mẹ và một nửa của cha chúng; trong cặp song sinh giống hệt nhau, một tinh trùng thụ tinh với một quả trứng, chúng tách ra thành cặp song sinh có chung tất cả các gen của mẹ và cha chúng. Nhưng trong cặp song sinh bán giống hệt nhau, một bộ nhiễm sắc thể đến từ trứng và bộ thứ hai được tạo thành từ nhiễm sắc thể từ hai tinh trùng riêng biệt, Gabbett nói với Live Science.
Nhưng làm thế nào điều này xảy ra? Gabbett đưa ra giả thuyết rằng trứng của người mẹ đã được thụ tinh bởi hai tinh trùng riêng biệt, mỗi người mang một bộ nhiễm sắc thể riêng - một bộ nhiễm sắc thể từ người mẹ đã kết hợp với hai bộ nhiễm sắc thể khác nhau từ người cha.
Một khi trứng được thụ tinh, nó sẽ không thể tiếp cận được với tinh trùng khác, vì vậy Gabbett tin rằng hai tinh trùng phải đã đến trứng cùng một lúc. Bất kỳ lời giải thích nào khác, chẳng hạn như hai tinh trùng thụ tinh hai quả trứng với cùng một kiểu gen, "đều không hợp lý về mặt sinh học", ông nói thêm.
Tiếp theo, ba bộ nhiễm sắc thể sẽ được chia thành ba tế bào riêng biệt: Một tế bào nhận nhiễm sắc thể từ tế bào mẹ và tế bào tinh trùng thứ nhất, còn lại từ tế bào tinh trùng mẹ và tế bào thứ hai và thứ ba từ cả hai tế bào tinh trùng. Bởi vì một tế bào cần nhiễm sắc thể từ cả mẹ và cha để tồn tại, nên cuối cùng con cuối cùng đã chết. Các tế bào sống sót sẽ tiếp tục kết hợp với nhau và sau đó phân chia lại thành hai cặp song sinh.
Ngoài ra, mỗi cô gái và chàng trai đều có nhiễm sắc thể giới tính nam và nữ - nói cách khác, mỗi cặp sinh đôi có một số tế bào mang một cặp XX (nữ) và một số mang cặp XY (nam). Có cả cặp nhiễm sắc thể nam và nữ trong các tế bào khác nhau trong cơ thể có liên quan đến các vấn đề phát triển nhất định trong cơ quan sinh sản cũng như ung thư, Gabbett nói. Khi các bác sĩ kiểm tra buồng trứng của cô gái sinh đôi, họ đã tìm thấy một số thay đổi liên quan đến ung thư và vì vậy "quyết định khó khăn được đưa ra là loại bỏ chúng để cô không bị ung thư", ông nói.
Cô gái cũng phát triển cục máu đông ngay sau khi sinh - cục máu đông là biến chứng phổ biến đối với các cặp song sinh giống hệt nhau nói chung - và cục máu đông đã cắt đứt nguồn cung cấp máu cho cánh tay của cô. Do đó, các bác sĩ cũng phải cắt bỏ cánh tay của cô.
Tuy nhiên, có một tin tốt: Cặp song sinh hiện 4 tuổi rưỡi và đang phát triển bình thường, Gabbett nói.
Để hiểu rõ hơn về việc cặp song sinh mắc bệnh vảy nến hiếm gặp như thế nào, các nhà nghiên cứu đã tiếp tục kiểm tra gen của gần 1.000 cặp song sinh khác và không tìm thấy một trường hợp sinh đôi bán giống nào khác, họ cũng không tìm thấy bằng chứng về tình trạng này trong một nghiên cứu trước đó. từ một nhóm nghiên cứu khác đã kiểm tra DNA từ hơn 20.000 cặp song sinh.
Tuy nhiên, có thể có những trường hợp bác sĩ đã bỏ lỡ: Trừ khi cặp song sinh là giới tính khác nhau, cặp sinh đôi có thể bị bỏ sót, bởi vì mọi người có thể cho rằng họ là cặp song sinh giống hệt nhau, Gabbett nói. Mặc dù vậy, chúng tôi "tin rằng điều này rất hiếm khi thử nghiệm thông thường không được bảo hành", Gabbett nói.
Chỉ có một trường hợp khác trên thế giới đã được báo cáo, theo hiểu biết của họ, Gabbett nói. Vì sự hiếm của nó, "một số bác sĩ vẫn không tin rằng nó tồn tại."
