Một em bé ở Texas được sinh ra không có da trên phần lớn cơ thể, theo báo cáo tin tức.
Cậu bé, Ja'bari Gray, sinh ngày 1 tháng 1 tại San Antonio và chỉ nặng 3 lbs., Theo San Antonio Express-News. Anh ta thiếu da trên phần lớn cơ thể, ngoại trừ đầu và các bộ phận của chân, và mí mắt của anh ta bị đóng lại. Các bác sĩ đã áp dụng một lớp băng bảo vệ trên cơ thể anh ta, cần phải thay đổi thường xuyên, cũng như thuốc mỡ tại chỗ để giảm nguy cơ nhiễm trùng, Express-News đưa tin.
"Anh ấy đã ở trong bệnh viện cả đời", mẹ của Ja'bari, Priscilla Maldonado, nói với Express-News. "Tôi đã có thể giữ anh ta hai lần, nhưng bạn phải mặc áo choàng và đeo găng. Nó không phải da kề da. Nó không giống nhau."
Các bác sĩ vẫn đang làm các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán của Ja'bari.
Bác sĩ Ana Duarte, giám đốc khoa Da liễu tại Bệnh viện Nicklaus ở Miami, cho biết, việc sinh ra một đứa trẻ không có da là điều khá hiếm.
"Da là cơ quan lớn nhất của chúng ta" và có nhiều chức năng quan trọng, chẳng hạn như bảo vệ chúng ta khỏi nhiễm trùng và giữ nhiệt độ cơ thể được điều chỉnh, Duarte nói. "Khi bạn không có một rào cản tốt, đặc biệt là khi còn bé, bạn có thể gặp phải rất nhiều vấn đề khác nhau."
Có một số loại rối loạn da có thể khiến em bé sinh ra với làn da mỏng manh hoặc bị thiếu.
Một trong những tình trạng như vậy là bullermolysis bullosa, một rối loạn di truyền trong đó da rất mỏng manh và dễ nổi mụn nước, theo Viện Y tế Quốc gia (NIH). Mụn nước có thể hình thành sau chấn thương nhẹ hoặc thậm chí ma sát, chẳng hạn như cọ xát hoặc gãi.
Về mặt kỹ thuật, những người bị bệnh vàng da biểu bì có da, nhưng "lực cắt làm cho da bị rách ra", Duarte nói với Live Science. "Bạn thực sự có làn da, nhưng nó chỉ bị bong ra ngay lập tức", có nghĩa là trẻ sơ sinh có thể không có da khi sinh, cô nói.
Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này có thể thay đổi rất nhiều, tùy thuộc vào loại đột biến gen mà bệnh nhân mắc phải - một số bệnh nhân sống một cuộc sống khá bình thường, trong khi những người khác bị ảnh hưởng nghiêm trọng. "Có một phổ rất lớn", các triệu chứng, Duarte nói.
Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng biểu bì được sinh ra với vết phồng rộp lan rộng và những vùng da bị thiếu. Khi các mụn nước lành, chúng có thể tạo ra sẹo đáng kể. Bệnh nhân bị bệnh nặng có thể gặp vấn đề với đường thở (do phồng rộp), có thể ảnh hưởng đến hô hấp và cũng có thể gặp vấn đề với đường tiêu hóa của họ, Duarte nói.
Tình trạng này rất hiếm, với dạng nặng nhất ảnh hưởng đến ít hơn 1 trên một triệu trẻ sơ sinh, theo NIH.
Các bác sĩ nói với Maldonado rằng con trai cô có thể bị nhiễm trùng biểu bì, và cả cô và chồng sẽ cần xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán. Ja'bari có mô sẹo khiến cằm anh bị hợp nhất với ngực, Express-News đưa tin.
Mặc dù phương pháp điều trị cho tình trạng này có thể khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng của bệnh nhân, nhưng đối với bất kỳ bệnh nhân nào bị nhiễm trùng biểu bì, "bạn muốn tránh chấn thương, tránh ma sát, điều trị da rất nhẹ nhàng, chăm sóc tỉ mỉ đến các vết thương nhỏ", Duarte nói.
Một tình trạng khác có thể khiến em bé được sinh ra mà không có da là aplasia cutis congenita. Với tình trạng này, da không bao giờ phát triển ở một số khu vực nhất định, Duarte nói. Thông thường nhất, bệnh nhân có một phần nhỏ da bị thiếu trên da đầu, cô nói, mặc dù các triệu chứng có thể khác nhau. Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh, theo NIH. Những vùng da nhỏ bị thiếu thường tự lành theo thời gian, mặc dù những vùng lớn hơn có thể phải phẫu thuật để điều trị.
Các bác sĩ tại bệnh viện nơi Ja'bari được sinh ra ban đầu nghĩ rằng anh ta có thể bị bất sản, nhưng các bác sĩ tại bệnh viện hiện tại của anh ta nghi ngờ bị nhiễm trùng biểu bì. (Ja'bari gần đây đã được chuyển đến một bệnh viện có nhiều kinh nghiệm điều trị các rối loạn da hiếm gặp, Express-News đưa tin.)
Maldonado và chồng cô hiện đang chờ kết quả xét nghiệm di truyền của họ. "Có thể là hai đến ba tuần trước khi họ có câu trả lời," Maldonado nói. "Họ không muốn đối xử với con trai tôi vì điều sai trái."
