Theo một nghiên cứu mới, 8 trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn miễn dịch nghiêm trọng, đôi khi được gọi là "bệnh bong bóng", dường như được chữa khỏi căn bệnh này nhờ một liệu pháp gen thực nghiệm.
Rối loạn, chính thức được gọi là suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng liên kết với X (SCID-X1), khiến trẻ sinh ra ít có khả năng bảo vệ miễn dịch, khiến chúng dễ bị nhiễm trùng đe dọa tính mạng. Nó gây ra bởi một đột biến gen cụ thể.
Liệu pháp gen mới liên quan đến việc sử dụng một phiên bản HIV đã thay đổi - loại virus thường tấn công hệ thống miễn dịch và gây ra AIDS - để đưa ra một bản sao chính xác của gen gây ra tình trạng này. (Trong trường hợp này, virus đã được biến đổi gen để không gây bệnh.)
Tất cả trẻ em hiện đang sản xuất các tế bào miễn dịch cần thiết để chống lại các mầm bệnh mà con người gặp phải trong cuộc sống hàng ngày, theo nghiên cứu được công bố hôm thứ Tư (17 tháng 4) trên Tạp chí Y học New England.
Tiến sĩ Ewelina Mamcarz, một nhà nghiên cứu huyết học nhi khoa cho biết: "Những bệnh nhân này hiện đang chập chững biết đi. Bác sĩ chuyên khoa ung thư tại Khoa ghép xương và liệu pháp tế bào tủy xương St. Jude ở Memphis, Tennessee, cho biết trong một tuyên bố.
Khoảng 16 tháng sau khi điều trị, bệnh nhân vẫn phát triển bình thường và không gặp phải tác dụng phụ nghiêm trọng nào từ liệu pháp này. Nhưng họ vẫn sẽ cần được theo dõi trong một thời gian dài hơn để xác định liệu việc điều trị có kéo dài và không gây ra tác dụng phụ sau này trong cuộc sống hay không, các nhà nghiên cứu cho biết.
"Cậu bé bong bóng"
SCID-X1 được gây ra bởi một đột biến trong gen có tên IL2RG, rất quan trọng đối với chức năng miễn dịch bình thường, theo Viện Y tế Quốc gia. Tình trạng này rất hiếm, có khả năng ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 50.000 đến 100.000 trẻ sơ sinh.
Bệnh về cơ bản có thể được chữa khỏi bằng cách ghép tủy xương từ anh chị em phù hợp với các protein của hệ thống miễn dịch nhất định. Nhưng ít hơn 20% bệnh nhân mắc SCID-X1 có sẵn một nhà tài trợ như vậy, các tác giả cho biết. Cấy ghép tủy xương từ các nhà tài trợ không liên quan thường kém hiệu quả và đi kèm với rủi ro lớn hơn.
Cái tên "bệnh bong bóng" xuất phát từ trường hợp được công bố rộng rãi của David Vetter, người sinh năm 1971 với SCID-X1, và đã dành phần lớn cuộc đời của mình trong một bong bóng nhựa trong khi chờ ghép tủy xương, theo CBS. Ông qua đời năm 12 tuổi, sau khi được cấy ghép.
Một số nỗ lực trước đây để điều trị SCID-X1 bằng liệu pháp gen đã có tác dụng phụ nghiêm trọng. Ví dụ, một phương pháp điều trị bằng gen vào đầu những năm 2000 đã dẫn đến một số bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu.
Trong nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu lần đầu tiên thu thập tủy xương của bệnh nhân. Sau đó, họ đã sử dụng phiên bản HIV đã thay đổi để chèn một bản sao hoạt động của gen IL2RG vào các tế bào tủy xương. Những tế bào này sau đó được truyền trở lại vào bệnh nhân. Trước khi tiêm truyền, các bệnh nhân đã nhận được một liều thuốc hóa trị liệu thấp để giúp tạo khoảng trống trong tủy cho các tế bào mới phát triển.
Một mối quan tâm với liệu pháp gen là, sau khi đưa gen vào DNA của người, các gen nằm cạnh vị trí chèn có thể biến thành ung thư, như đã xảy ra trong các trường hợp trước đây khi người ta mắc bệnh bạch cầu. Nhưng phương pháp điều trị mới đã có tác dụng ngăn chặn điều này xảy ra bằng cách bao gồm các gen "cách điện" về cơ bản ngăn chặn sự kích hoạt của các gen lân cận để ngăn chúng biến thành ung thư
Các nhà nghiên cứu cho biết kỹ thuật của họ có thể đóng vai trò là khuôn mẫu để phát triển các liệu pháp gen cho các rối loạn máu khác, chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình liềm.
