Các vấn đề với gân Achilles, dải mô dày nối các cơ bắp chân với xương gót chân, thường không báo hiệu tình trạng não. Nhưng đối với một người đàn ông ở Trung Quốc, cục u trên gân Achilles là dấu hiệu sớm của một bệnh chuyển hóa nghiêm trọng ảnh hưởng đến não của anh ta.
Một người đàn ông 27 tuổi nhập viện sau khi anh ta phát triển các triệu chứng thần kinh, bao gồm thay đổi tính cách, theo một báo cáo của vụ án, được công bố hôm qua (21 tháng 10) trên tạp chí JAMA Neurology. Ông trở nên cáu kỉnh và hiếu động và có vấn đề với trí nhớ của mình, theo các tác giả, từ Bệnh viện liên kết đầu tiên của Đại học Y Trùng Khánh ở Trùng Khánh, Trung Quốc.
Hai năm trước khi nhập viện, người đàn ông đã phát triển đôi mắt thủy tinh và lờ đờ, và khoảng một thập kỷ trước, anh ta đã phát triển các khối không đau trên cả hai gân Achilles có đường kính 2 inch (5 cm), báo cáo cho biết.
Khi nhập viện, các bác sĩ tại Đại học Y Trùng Khánh nhận thấy người đàn ông vẫn có những cục u không đau trên cả hai gân Achilles của mình, nhưng khối u giờ đã lớn hơn, đường kính khoảng 3 inch (8 cm). Anh cũng gặp khó khăn trong việc duy trì thăng bằng khi đi trên một đường thẳng.
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cũng tiết lộ rằng mức độ chất béo trong máu của anh ta, được gọi là triglyceride, cao bất thường - nhiều hơn gấp đôi so với mức bình thường.
Một MRI của mắt cá chân của anh ấy cho thấy sự mở rộng của gân Achilles của anh ấy, và một MRI của não anh ấy cũng cho thấy sự bất thường, báo cáo cho biết.
Một xét nghiệm di truyền cuối cùng đã đưa ra chẩn đoán của người đàn ông: Anh ta mắc bệnh xanthomatosis não, một tình trạng di truyền hiếm gặp trong đó cơ thể người có thể phân hủy chất béo một cách hiệu quả như cholesterol, theo Thông tin di truyền và bệnh hiếm gặp của Viện Y tế Quốc gia (NIH) Trung tâm (GARD). Điều này dẫn đến sự phát triển của sự tăng trưởng chất béo, được gọi là xanthomas, trong cơ thể, đặc biệt là trong não và gân.
Tình trạng này thường gây ra các vấn đề thần kinh tiến triển, bao gồm chứng mất trí và khó vận động, cũng như thay đổi hành vi, bao gồm kích động, gây hấn và trầm cảm. Nó cũng có thể gây đục thủy tinh thể và suy yếu tinh thần, GARD nói.
Rối loạn được gây ra bởi đột biến trong một gen có tên CYP27A1, tạo ra một loại enzyme liên quan đến việc phá vỡ cholesterol, theo NIH. Tình trạng này được ước tính sẽ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong một triệu người trên toàn thế giới, NIH nói.
Một số triệu chứng có thể xuất hiện sớm nhất là thời thơ ấu hoặc thời thơ ấu, nhưng các dấu hiệu thường bị bỏ qua hoặc bệnh nhân được chẩn đoán sai; kết quả là, chẩn đoán thực sự có thể bị trì hoãn đến 25 năm, báo cáo cho biết.
Tình trạng này thường được điều trị bằng một loại thuốc gọi là axit chenodeoxycholic (CDCA), có thể làm giảm mức cholesterol. Tuy nhiên, ngay cả khi điều trị, các triệu chứng thần kinh của bệnh nhân thường trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, các tác giả của báo cáo trường hợp cho biết.
Trong trường hợp hiện tại, người đàn ông đã trải qua một số cải thiện trong đôi mắt thủy tinh của mình sau 18 tháng điều trị và kích thước của tổn thương não cũng giảm nhẹ, báo cáo cho biết. Nhưng các triệu chứng kích động và hiếu động của anh ta vẫn như cũ, và giờ anh ta nằm liệt giường và không thể tự chăm sóc bản thân, các tác giả của báo cáo cho biết.
Họ kết luận rằng "chẩn đoán và can thiệp sớm là yếu tố chính" trong triển vọng đối với bệnh nhân mắc bệnh xanthomatosis não.
