Hemophilia là một rối loạn chảy máu hiếm gặp, ngăn chặn máu đóng cục đúng cách. Những người mắc bệnh máu khó đông hoặc thiếu hoặc có một lượng rất thấp của một yếu tố đông máu cụ thể: một loại protein thúc đẩy quá trình đông máu và kiểm soát chảy máu.
Do đó, máu không thể đông lại một cách hiệu quả và một người có thể bị chảy máu trong một thời gian dài hơn sau khi kích hoạt tương đối nhỏ, chẳng hạn như va chạm khuỷu tay, Tiến sĩ Stacy Croteau, giám đốc y tế của Trung tâm Hemophilia Boston tại Trung tâm điều trị ung thư và rối loạn máu ở trẻ em Dana-Farber / Boston.
Hemophilia là một tình trạng tương đối hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 20.000 người ở Hoa Kỳ, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC). Rối loạn máu là một bệnh liên quan đến giới tính, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. CDC ước tính rằng bệnh Hemophilia xảy ra ở khoảng 1 trong số 5.000 ca sinh con trai.
Bệnh Hemophilia được di truyền như thế nào
Hemophilia được gây ra bởi một đột biến ở một trong những gen tạo ra protein yếu tố đông máu cụ thể cần thiết để hình thành cục máu đông. Có ba loại bệnh máu khó đông.
Hemophilia A là loại phổ biến nhất, và nó xảy ra khi yếu tố đông máu VIII thấp hoặc thiếu trong máu. Loại phổ biến thứ hai là Hemophilia B, còn được gọi là bệnh Giáng sinh, được đặt tên theo Stephen Christmas, lúc 5 tuổi là bệnh nhân đầu tiên được chẩn đoán mắc bệnh, theo Tổ chức Rối loạn hiếm gặp (NORD). Hemophilia B được gây ra bởi sự vắng mặt hoặc mức độ yếu tố đông máu IX thấp. Hemophilia C, thậm chí còn hiếm hơn, là do thiếu yếu tố đông máu XI. Loại này ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau vì nó không liên quan đến giới tính, nhưng cả hai cha mẹ đều phải mang gen đột biến để đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi rối loạn.
Có hơn một chục yếu tố đông máu khác nhau trong máu, theo Cẩm nang Merck. Nói chung, thuật ngữ hemophilia chỉ đề cập đến sự thiếu hụt ở một trong ba yếu tố đông máu được đề cập ở trên. Sự thiếu hụt ở một hoặc nhiều yếu tố đông máu còn lại thậm chí còn hiếm hơn và thường được gọi là sự thiếu hụt yếu tố.
Hemophilia thường được di truyền, nhưng trong khoảng 30% trường hợp, không có tiền sử gia đình mắc bệnh Hemophilia. Trong những trường hợp đó, rối loạn có thể được gây ra bởi một đột biến gen mới hoặc chưa được chú ý trước đó.
Các gen bị lỗi cho bệnh Hemophilia A và B được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X, theo Trung tâm Hemophilia và Huyết khối Indiana. Con cái mang mầm bệnh Hemophilia có một nhiễm sắc thể X với gen bị thay đổi gây ra bệnh Hemophilia và một nhiễm sắc thể X có gen hoạt động đúng.
Con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, vì vậy nếu chúng thừa hưởng một bản sao của nhiễm sắc thể X bị lỗi mang bệnh máu khó đông từ mẹ, chúng sẽ bị rối loạn. Những con đực thừa hưởng nhiễm sắc thể X hoạt động đúng của mẹ chúng sẽ không mắc bệnh máu khó đông.
Con cái có hai nhiễm sắc thể X, vì vậy nếu con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X có chứa gen bệnh Hemophilia bị lỗi từ mẹ và một nhiễm sắc thể X bình thường mà không có gen bị lỗi từ cha, nó sẽ trở thành người mang gen bệnh Hemophilia và có thể truyền gen bị lỗi sang Con của cô ấy một ngày nào đó.
Một người cha mắc bệnh Hemophilia chỉ có thể truyền gen Hemophilia bị thay đổi của mình cho con gái vì chỉ có con gái sẽ thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị thay đổi. (Con trai ông sẽ thừa hưởng nhiễm sắc thể Y không bị ảnh hưởng.)
Hemophilia ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới vì họ chỉ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X và do đó, chỉ có một gen chịu trách nhiệm mã hóa các yếu tố đông máu cần thiết. Con gái thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X, vì vậy nếu chúng có một nhiễm sắc thể X có gen bệnh Hemophilia bị lỗi và một gen không có gen bị lỗi, gen bình thường có thể bù cho khiếm khuyết, thường ngăn con cái bị rối loạn chảy máu, theo CDC.
Hầu hết những phụ nữ mang mầm bệnh Hemophilia không gặp bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của rối loạn máu, theo Mayo Clinic. Và những phụ nữ trải qua các triệu chứng có xu hướng bị băng huyết nhẹ. Trong trường hợp này, cả hai nhiễm sắc thể X đều có gen bị lỗi hoặc một nhiễm sắc thể X có gen bệnh Hemophilia và gen còn lại bị thiếu hoặc không thể tạo ra đủ yếu tố đông máu. Những phụ nữ này có thể gặp các triệu chứng như thời gian nặng, chảy máu kéo dài sau khi làm răng hoặc chảy máu nặng sau khi sinh.
Triệu chứng Hemophilia
"Một trong những hiểu lầm về bệnh máu khó đông là một người mắc chứng rối loạn sẽ có một vũng máu lớn với vết cắt nhỏ hoặc vết thương nhỏ", Croteau nói với Live Science. Nhưng một mối quan tâm lớn hơn về sức khỏe, đặc biệt đối với những người mắc các loại bệnh Hemophilia từ trung bình đến nặng, là chảy máu bên trong vào cơ, khớp và mô mềm, cô nói.
Nếu một người mắc bệnh máu khó đông rơi xuống và bị cắt, người đó có thể cần dùng thêm thuốc hoặc áp lực nhiều hơn để cầm máu bên ngoài, cô nói.
Nhưng các dấu hiệu chảy máu bên trong có thể khó phát hiện hơn, đặc biệt là khi nói đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ chưa có từ nào để mô tả sự khó chịu của chúng, Croteau nói. Trong những tình huống này, cha mẹ có thể nhận thấy những thay đổi hành vi, chẳng hạn như một đứa trẻ có vẻ quấy khóc hơn bình thường hoặc một đứa trẻ tỏ ra đau đớn bằng cách tránh đặt vật nặng lên một chi hoặc không uốn cong khuỷu tay.
Một dấu hiệu khác của chảy máu bên trong là sưng hoặc đỏ trên da của trẻ và khu vực này có thể cảm thấy ấm áp, Croteau nói. Khi trẻ lớn hơn và có thể biểu lộ sự đau đớn, chúng có thể nói rằng chúng cảm thấy có cảm giác "sủi bọt" hoặc "bật" trong khớp trước khi chúng thực sự có thể nhận thấy bất kỳ vết đỏ hoặc khó chịu nào ở những khu vực này, cô nói.
Mối quan tâm với các đợt chảy máu sâu lặp đi lặp lại là nó có thể gây tổn hại nghiêm trọng đến khớp, cơ, não hoặc các cơ quan nội tạng khác của một người và có thể đe dọa đến tính mạng, theo Viện Y tế Quốc gia.
Người lớn mắc bệnh máu khó đông gặp các triệu chứng giống như trẻ em bị rối loạn máu. Theo CDC, một số dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của bệnh Hemophilia A và B có thể bao gồm:
- Chảy máu vào da, hình thành những vết bầm lớn do máu tích tụ dưới da.
- Chảy máu vào cơ và khớp. Chảy máu trong có thể dẫn đến sưng, đau hoặc căng ở đầu gối, khuỷu tay và mắt cá chân có thể dẫn đến viêm khớp và hạn chế vận động.
- Chảy máu miệng và nướu quá mức sau khi nhổ răng hoặc phẫu thuật nha khoa.
- Chảy máu quá nhiều sau khi cắt bao quy đầu. Hemophilia có thể được phát hiện sớm trong đời nếu chảy máu diễn ra trong một thời gian dài sau khi trẻ sơ sinh nam bị cắt bỏ bao quy đầu.
- Chảy máu quá nhiều sau khi tiêm hoặc tiêm chủng.
- Máu trong nước tiểu hoặc phân.
- Thường xuyên và khó ngừng chảy máu cam.
Một người có thể bị băng huyết nhẹ, trung bình hoặc nặng, dựa trên mức độ yếu tố đông máu trong máu. Một số người mắc bệnh Hemophilia thường ở cùng mức độ nghiêm trọng trong suốt cuộc đời, Croteau nói.
Khoảng 60% những người mắc bệnh Hemophilia A mắc bệnh máu khó đông, khoảng 15% mắc bệnh Hemophilia vừa phải và khoảng 25% có dạng nhẹ, theo Tổ chức Hemophilia Quốc gia.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh Hemophilia được mô tả như sau, theo Liên đoàn Hemophilia Thế giới:
- Bệnh máu khó đông: Mọi người thường chảy máu thường xuyên, khoảng một hoặc hai lần một tuần, vào các cơ hoặc khớp của họ. Chảy máu thường là "tự phát", có nghĩa là nó xảy ra đột ngột, không có lý do rõ ràng.
- Bệnh máu khó đông: Mọi người chảy máu ít thường xuyên hơn, khoảng một tháng một lần và hiếm khi bị chảy máu tự phát. Họ có thể bị chảy máu trong một thời gian dài sau khi phẫu thuật, chấn thương nặng hoặc thủ thuật nha khoa.
- Bệnh máu khó đông :. Mọi người không chảy máu thường xuyên, nhưng khi họ làm, đó là kết quả của phẫu thuật hoặc chấn thương lớn.
Bất kể mức độ nghiêm trọng, những người mắc bệnh Hemophilia có thể mong đợi có một cuộc sống bình thường với liệu pháp thích hợp, theo một báo cáo về bệnh Hemophilia và lão hóa từ Tổ chức Hemophilia Quốc gia.
Làm thế nào được chẩn đoán bệnh Hemophilia
"Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh Hemophilia, trẻ sơ sinh có thể được xét nghiệm ngay sau khi sinh hoặc trong năm đầu đời", Croteau nói. Nhưng vì 1 trong 3 người mắc bệnh không có tiền sử gia đình, bệnh máu khó đông thường được chọn trong năm hoặc hai năm đầu đời, sau khi một đứa trẻ bị chảy máu bất thường mà cha mẹ thông báo, cô nói.
Một người mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình có thể không được chẩn đoán cho đến tuổi đi học, những năm tuổi thiếu niên hoặc thậm chí là trưởng thành, Croteau nói. Các trường hợp nhẹ có thể xuất hiện muộn hơn vì một người có thể không có dấu hiệu chảy máu quá nhiều cho đến khi họ phẫu thuật hoặc bị thương nặng, cô giải thích.
Kết quả xét nghiệm máu được sử dụng để chẩn đoán bệnh Hemophilia và xác định loại và mức độ nghiêm trọng của nó. Các xét nghiệm có thể đo thời gian đông máu để đông máu và liệu máu có đông máu đúng không. Các xét nghiệm cũng có thể cho thấy mức độ của các yếu tố đông máu nhất định là thấp hoặc thiếu, có thể xác định loại và mức độ nghiêm trọng của rối loạn chảy máu. Xét nghiệm di truyền có thể chỉ ra nếu các gen cụ thể có thể gây ra bệnh máu khó đông.
Bệnh Hemophilia được điều trị như thế nào?
Đối với những người mắc bệnh Hemophilia A hoặc B nặng và trung bình, liệu pháp thay thế yếu tố có thể được tiêm tĩnh mạch để thay thế yếu tố đông máu bị thiếu (VIII hoặc IX) để máu có thể đông lại đúng cách và tránh tổn thương khớp do chảy máu trong, Croteau nói.
Yếu tố đông máu thay thế có thể được đưa ra để kiểm soát giai đoạn chảy máu đang diễn ra, và điều trị cũng có thể được đưa ra theo lịch trình thường xuyên để giúp ngăn ngừa các đợt chảy máu xảy ra.
Những người mắc bệnh Hemophilia A có thể cần thay thế yếu tố đông máu khoảng hai hoặc ba lần một tuần, trong khi những người mắc bệnh Hemophilia B có thể cần điều trị hai lần một tuần, một lần một tuần hoặc hai tuần một lần, Croteau nói. Điều trị thường xảy ra ở nhà một khi bệnh nhân hoặc cha mẹ của bệnh nhân cảm thấy thoải mái khi điều trị, cô nói.
Một số người mắc bệnh máu khó đông có thể gặp phản ứng tiêu cực với các yếu tố đông máu thay thế được sử dụng để điều trị rối loạn máu. Hệ thống miễn dịch của họ phát triển các chất ức chế, đó là các protein làm bất hoạt các yếu tố đông máu và làm cho việc điều trị kém hiệu quả. Trong những trường hợp này, các loại thuốc khác có thể được dùng để giúp đông máu.
Những người mắc bệnh máu khó đông và trung bình nên tránh các môn thể thao tiếp xúc như bóng bầu dục, bóng đá, đấu vật, khúc côn cầu trên băng, đấm bốc và lacrosse vì chấn thương tiềm ẩn và nguy cơ chảy máu vào đầu, dạ dày và các mô khác, Croteau nói.
"Phải mất rất nhiều công sức để khỏe mạnh với bệnh máu khó đông", và thường xuyên thay thế yếu tố đông máu có thể là một gánh nặng, Croteau nói. Nhưng với liệu pháp thường xuyên, những người mắc bệnh máu khó đông thường có tuổi thọ bình thường, cô nói.
