Nhà vật lý nổi tiếng Stephen Hawking bước sang tuổi 76 hôm nay (8/1) - một độ tuổi vượt xa những gì ông dự kiến sẽ đạt được khi ông được chẩn đoán mắc bệnh thần kinh không thể chữa khỏi bệnh xơ cứng teo cơ bên trái (ALS) hơn 50 năm trước.
Hawking 21 tuổi khi anh được chẩn đoán mắc ALS vào năm 1963, và anh chỉ được sống hai năm. Bệnh gây ra sự thoái hóa tiến triển và tử vong của các tế bào thần kinh kiểm soát các chuyển động cơ bắp tự nguyện, như nhai, đi lại, nói chuyện và thở, theo Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia (NINDS).
Nhưng làm thế nào mà Hawking sống quá lâu với một căn bệnh thường gây tử vong chỉ sau vài năm?
Trên thực tế, không ai biết chắc chắn tại sao Hawking vẫn sống sót lâu như vậy với ALS, còn được gọi là bệnh Lou Gehrig. Nhưng các nhà nghiên cứu biết rằng sự tiến triển của bệnh thay đổi tùy thuộc vào từng người. Mặc dù tuổi thọ trung bình sau khi chẩn đoán ALS là khoảng ba năm, khoảng 20 phần trăm người sống sau năm năm chẩn đoán, 10 phần trăm sống 10 năm sau khi chẩn đoán và 5 phần trăm sống 20 năm trở lên, theo Hiệp hội ALS.
Một yếu tố có khả năng đóng vai trò trong thời gian sống của bệnh nhân là di truyền; Các nhà khoa học đã xác định được hơn 20 gen khác nhau liên quan đến ALS, Tiến sĩ Anthony Geraci, giám đốc Trung tâm thần kinh cơ tại Viện thần kinh học Northwell Health ở Manhasset, New York, người không tham gia chăm sóc Hawking cho biết. "ALS có thể là 20 bệnh khác nhau hoặc nhiều hơn khi người ta xem xét nền tảng di truyền", Geraci nói. Một số trong những khác biệt di truyền dường như ảnh hưởng đến các khía cạnh khác nhau của bệnh, bao gồm cả sự sống còn.
Chẳng hạn, một gen có tên SOD1, được liên kết với một loại ALS chạy trong các gia đình, có liên quan đến quá trình bệnh nhanh hơn, Geraci nói với Live Science.
Các nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng việc được chẩn đoán mắc ALS ở độ tuổi trẻ hơn có liên quan đến thời gian sống lâu hơn. (Hawking còn khá trẻ khi được chẩn đoán mắc ALS; căn bệnh này được chẩn đoán phổ biến nhất ở những người từ 55 đến 75 tuổi, theo NINDS.)
Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm đã phê duyệt hai loại thuốc để điều trị ALS, được gọi là riluzole (Rilutek) và edaravone (Radicava). Mỗi loại thuốc này có thể sinh tồn khoảng sáu tháng, nhưng các loại thuốc này có thể không chiếm thời gian sống sót đặc biệt như thuốc Hawking đã trải qua, Geraci nói.
Các triệu chứng ban đầu của ALS có thể bao gồm yếu cơ hoặc nói chậm, và cuối cùng, căn bệnh này có thể khiến mọi người mất khả năng di chuyển, nói, ăn hoặc thở, theo Mayo Clinic.
Những người mắc ALS thường chết vì suy hô hấp, xảy ra khi các tế bào thần kinh kiểm soát cơ hô hấp ngừng hoạt động, hoặc do suy dinh dưỡng và mất nước, có thể xảy ra khi các cơ kiểm soát nuốt bị suy giảm, Tiến sĩ Leo McCluskey, phó giáo sư thần kinh học và Giám đốc y tế của Trung tâm ALS tại Đại học Pennsylvania, nói với Science American vào năm 2012.
"Nếu bạn không có hai thứ này, bạn có thể sống trong một thời gian dài - mặc dù bạn đang trở nên tồi tệ hơn", McCluskey nói. "Những gì đã xảy ra chỉ là đáng kinh ngạc. Anh ấy chắc chắn là một ngoại lệ."
