Hãy tưởng tượng ngửi thấy mùi thịt của bạn đang cháy trước khi cảm nhận nó.
Một người phụ nữ 71 tuổi ở Scotland đã sống cả đời như thế, không những không cảm thấy đau đớn khi bị bỏng mà còn đau đớn khác. Theo một báo cáo mới về trường hợp của cô, được công bố vào ngày hôm qua (27 tháng 3) trên Tạp chí Gây mê, cô đã vô cảm với nỗi đau là do đột biến gen trước đây được cho là vô dụng trong cơ thể.
Các bác sĩ lần đầu tiên nhận ra rằng có một điều gì đó khác biệt về người phụ nữ khi cô ấy phẫu thuật bàn tay và báo cáo cảm thấy không đau trước hoặc sau khi làm thủ thuật. Sau đó, cô nói với các bác sĩ rằng một năm trước đó, cô được chẩn đoán bị viêm xương khớp ở hông và quét cho thấy cô bị thoái hóa khớp nghiêm trọng - nhưng cô không cảm thấy đau.
Những tiết lộ đã khiến một nhóm các nhà nghiên cứu tại Đại học College London và Đại học Oxford thực hiện các xét nghiệm di truyền để xem điều gì có thể khiến cô ấy vô cảm.
Nhóm nghiên cứu đã tìm thấy hai đột biến cụ thể trong gen của cô.
Một đột biến là một sự xóa bỏ nhỏ trong một "pseudogene" không được chứng minh bằng tài liệu - một đoạn DNA được cho là bản sao không hoạt động của gen cha mẹ - được gọi là FAAH-OUT. Thứ hai là đột biến gen ban đầu, được gọi là FAAH.
Sau khi được sao chép từ gen FAAH, pseudogene FAAH-OUT đã tích lũy một số đột biến khiến nó không thể mã hóa protein như gen FAAH, James Cox, giảng viên cao cấp về di truyền đau ở Đại học College nói. London. Do những đột biến này, FAAH-OUT "có thể đã phát triển một chức năng hoàn toàn mới", mặc dù không rõ chức năng đó là gì.
(Tuy nhiên, những đột biến FAAH-OUT này không phải là duy nhất đối với người phụ nữ ở Scotland. Điều duy nhất trong trường hợp của cô là phần nhỏ bị xóa khỏi pseudogene.)
Một nhóm các nhà nghiên cứu khác tại Đại học Calgary ở Canada đã xác nhận kết quả di truyền bằng cách phân tích máu của người phụ nữ. Họ phát hiện ra rằng cô có nồng độ hợp chất trong máu cao hơn thường bị phá vỡ bởi protein FAAH. Một hợp chất như vậy là một chất dẫn truyền thần kinh được gọi là anandamide, đã được chứng minh trong nghiên cứu trước đây để giảm lo lắng và đau đớn, Cox nói với Live Science.
Thật vậy, người phụ nữ cũng nói rằng cô có rất ít lo lắng và không bao giờ hoảng loạn, ngay cả trong những tình huống nguy hiểm, theo một tuyên bố từ Đại học College London. Vết thương của cô cũng có xu hướng lành rất nhanh, kết quả phù hợp với nghiên cứu trước đây được thực hiện trên những con chuột thiếu gen FAAH.
"Rất có khả năng" rằng những người khác có tập hợp đột biến cụ thể này trong FAAH-OUT và FAAH tồn tại, Cox nói. "Nó thường là trường hợp khi một rối loạn đặc biệt được báo cáo đầu tiên, các bệnh nhân khác đi về phía trước."
Tuy nhiên, những đột biến này không phải là nguyên nhân duy nhất của sự vô cảm đau đớn; có những đột biến khác ở các gen khác được biết là gây ra sự vô cảm của cơn đau, chẳng hạn như một tình trạng di truyền hiếm gặp gọi là "sự vô cảm bẩm sinh đối với cơn đau do anhidrosis" hoặc CIPA.
Bây giờ, các nhà nghiên cứu hy vọng tìm hiểu về cách các chức năng giả hành FAAH-OUT. Để làm như vậy, họ có kế hoạch sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen để bắt chước đột biến nhìn thấy ở người phụ nữ, Cox nói. Điều này có thể dẫn đến các phương pháp điều trị tiềm năng có thể làm giảm đau hoặc đẩy nhanh quá trình lành vết thương sau phẫu thuật, hoặc thậm chí hỗ trợ điều trị đau mãn tính và rối loạn lo âu, các nhà nghiên cứu viết trong báo cáo.
"Tôi sẽ rất phấn khởi nếu có bất kỳ nghiên cứu nào về di truyền học của riêng tôi có thể giúp đỡ những người khác đang đau khổ", người phụ nữ nói trong tuyên bố. "Tôi không biết cho đến vài năm trước rằng có bất cứ điều gì khác thường về cảm giác đau đớn nhỏ nhoi - tôi chỉ nghĩ đó là chuyện bình thường.
"Tìm hiểu về nó bây giờ mê hoặc tôi cũng như bất kỳ ai khác," cô nói thêm.
