Hàng chục công ty mời khách hàng lau má, nhổ vào ống và tìm ra loại thuốc chống trầm cảm nào phù hợp với họ.
Các sản phẩm của họ - xét nghiệm dược động học - nhằm mục đích dự đoán người bị trầm cảm sẽ phản ứng với thuốc như thế nào dựa trên cấu trúc di truyền của người đó, tránh cho họ khỏi thử và sai thường đi kèm với việc chọn thuốc chống trầm cảm. Một số công ty, như Color Genomics, yêu cầu bác sĩ yêu cầu xét nghiệm. Nhưng nhiều sản phẩm thử nghiệm có thể được đặt hàng trực tiếp bởi người tiêu dùng. Một số ít đã được FDA chấp thuận.
Mặc dù các bác sĩ tâm thần nhìn thấy tiềm năng của các xét nghiệm này, nhiều bác sĩ cảnh báo rằng những người trên thị trường không phải là để hít. Họ nói rằng hàng trăm gen có thể ảnh hưởng đến trầm cảm và các nghiên cứu chứng minh lợi ích của các xét nghiệm này là thiếu.
Một quá trình bực bội
Trầm cảm là một trong những rối loạn tâm thần phổ biến nhất ở Hoa Kỳ. Trong năm 2017, ước tính 17,3 triệu người Mỹ trưởng thành đã trải qua ít nhất một giai đoạn trầm cảm lớn, có nghĩa là họ có tâm trạng chán nản và hầu hết các triệu chứng liên quan được nêu trong kinh thánh chẩn đoán tâm thần, Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-5) , trong ít nhất hai tuần. Khoảng một nửa số người được điều trị bằng thuốc, theo Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia.
Nhưng trong trường hợp tốt nhất, thuốc chống trầm cảm thông thường có thể mất sáu tuần hoặc hơn để khởi động. Thông thường, bệnh nhân thử vài loại thuốc trong suốt nhiều tháng, giảm một số và từ từ điều chỉnh liều cho người khác, thử nghiệm kết hợp điều trị với họ hướng dẫn của bác sĩ. Trong khi đó, những người này có thể phải chịu tác dụng phụ khó chịu, chẳng hạn như khô miệng và tăng cân. Khoảng một phần ba số người bị trầm cảm có khả năng kháng trị, có nghĩa là không có loại thuốc nào họ thử cung cấp cứu trợ.
Các công ty kiểm tra di truyền, chẳng hạn như Neuropharmagen và GeneSight, hứa sẽ cắt bỏ phỏng đoán - với mức phí từ vài trăm đến vài nghìn đô la, theo Washington Post.
Tương tự như các xét nghiệm di truyền được sử dụng để đánh giá nguy cơ ung thư, các sản phẩm này quét các gen có thể thay đổi cách cơ thể xử lý thuốc chống trầm cảm. Một số xét nghiệm tìm kiếm các biến thể gen ảnh hưởng đến việc thuốc được chuyển hóa nhanh như thế nào, liệu người được đánh giá có thể có phản ứng bất lợi hay liệu họ có khả năng đáp ứng hay không. Các xét nghiệm khác xem xét các gen ảnh hưởng đến cách thức các loại thuốc được chuyển qua hàng rào máu não đến các vị trí mục tiêu của chúng.
Các gen CYP2D6 và CYP2C19, mã hóa cho các men gan giúp phá vỡ các loại thuốc, có bằng chứng khoa học nhất ủng hộ việc sử dụng chúng để hướng dẫn cả việc lựa chọn và dùng thuốc. (Kiến thức về các gen này đã định hình các hướng dẫn kê đơn được đề xuất bởi Hiệp hội Thực hiện Dược lâm sàng.)
Lợi ích không rõ ràng
Nhưng trong khi nguy cơ ung thư có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi một số gen quan trọng, thì trầm cảm có thể liên quan đến "hàng trăm hoặc hàng ngàn gen, không có gen nào xác định nhiều rủi ro", Bruce Cohen, bác sĩ tâm thần và nhà nghiên cứu tâm thần kinh tại Bệnh viện McLean và Harvard Medical Trường học, nói với Live Science trong một email.
Cohen nói: "Những biến thể gen này xác định ít hơn nhiều về chuyển hóa thuốc hoặc tác dụng của thuốc so với chế độ ăn uống, tuổi tác, các loại thuốc khác mà ai đó đang sử dụng và thậm chí cả quần thể vi khuẩn của ruột, trong số các yếu tố khác". Trước đây, một số nhà khoa học ước tính rằng di truyền học của một người có thể đóng góp vào khoảng 40% phản ứng chống trầm cảm của họ, nhưng những người khác đặt con số gần hơn với 2%.
Hơn nữa, sự chấp thuận của FDA chỉ chỉ ra rằng các xét nghiệm đo lường các biến thể gen mà họ tuyên bố, chứ không phải việc sử dụng kết quả từ các xét nghiệm dẫn đến kết quả tốt hơn cho bệnh nhân, theo các bác sĩ tâm thần viết cho Tạp chí Watch, tóm tắt những phát hiện y khoa mới nhất cho các chuyên gia y tế.
Các nghiên cứu lớn hơn và các mô hình phân tích tiên tiến hơn là cần thiết để xác định các gen đang được đề cập và thực sự xác định tiện ích của chúng trong phòng khám, các bác sĩ tâm thần cho biết.
Một đánh giá năm 2017 trên Tạp chí Tâm thần học lâm sàng đã tìm thấy năm nghiên cứu nhỏ, được tài trợ trong ngành, trong đó xét nghiệm dược động học đã cải thiện sự phục hồi của bệnh nhân. Nhưng ba trong số các nghiên cứu này là nhỏ và không so sánh kết quả với kết quả trong một nhóm đối chứng không sử dụng các xét nghiệm dược động học. Một nghiên cứu ngẫu nhiên, mù đôi (có nghĩa là cả bệnh nhân và bác sĩ đều không biết liệu xét nghiệm dược lý có được sử dụng để hướng dẫn quyết định dùng thuốc hay không) cho thấy không có sự khác biệt đáng kể về kết quả, và lần thứ hai không thực sự báo cáo về việc liệu các bác sĩ có sử dụng thông tin di truyền hay không. Một số phân tích tổng hợp khác cũng thất bại trong việc khẳng định rằng sử dụng các xét nghiệm di truyền có thể giúp hướng dẫn lựa chọn và điều trị chống trầm cảm.
Các xét nghiệm phổ biến
Các xét nghiệm di truyền cho bệnh trầm cảm tấn công thị trường 10 năm trước, nhưng đã tăng phổ biến trong năm năm qua. Và bệnh nhân cứ hỏi về họ.
Chad Bousman, người nghiên cứu dược động học của thuốc chống trầm cảm và thuốc chống loạn thần tại Đại học Calgary, Canada, nói: "Chắc chắn có vẻ nhiệt tình hơn đối với các xét nghiệm này ở những người tiêu dùng chăm sóc sức khỏe tâm thần so với các nhà cung cấp". "Nhưng lý tưởng nhất, những xét nghiệm này sẽ được đặt hàng và diễn giải cùng với nhà cung cấp dịch vụ y tế", Bousman nói. "Những xét nghiệm này nhằm tăng cường hơn là thay thế phán đoán lâm sàng tốt", ông nói.
Nhiều chuyên gia đã theo đuổi các bài phê bình của riêng họ.
Vào tháng 4 năm 2018, hội đồng nghiên cứu của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ đã phác thảo những hạn chế của các xét nghiệm có sẵn, xác định rằng "không đủ dữ liệu" để hỗ trợ việc sử dụng rộng rãi của họ. Sáu tháng sau, FDA đã đưa ra cảnh báo về việc sử dụng "các xét nghiệm di truyền tuyên bố để dự đoán đáp ứng với các loại thuốc cụ thể". Cơ quan này cảnh báo rằng nhiều xét nghiệm trên thị trường đã không được FDA chấp thuận và đặc biệt gọi ra các xét nghiệm về thuốc trầm cảm, nói rằng "mối quan hệ giữa các biến thể DNA và hiệu quả của thuốc chống trầm cảm chưa bao giờ được thiết lập."
Kể từ đó, FDA đã bắt đầu đàn áp các công ty bán xét nghiệm di truyền cho các mục đích sử dụng không được chấp thuận, chẳng hạn như Phòng thí nghiệm gen Inova, đã nhận được thư cảnh báo từ cơ quan này vào tháng 4 năm 2019.
Tại thời điểm này, các xét nghiệm di truyền về hiệu quả chống trầm cảm thiếu bằng chứng mạnh mẽ rằng chúng thực sự giúp bệnh nhân lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Ngoài ra, nghiên cứu cho thấy các xét nghiệm thuộc loại này có thể mang lại cho những người dễ bị tổn thương hy vọng sai lầm. Nhưng thời đại của thử nghiệm dược động học mới chỉ bắt đầu và các bác sĩ tâm thần dự đoán rằng, nếu được nghiên cứu thêm, một ngày nào đó họ có thể hướng dẫn việc ra quyết định trong phòng khám.
"Các thử nghiệm có sẵn ngày hôm nay đại diện cho những ngày đầu của khu vực phát triển nhanh chóng này," Bousman nói. "Khi bằng chứng được cải thiện, thử nghiệm cũng sẽ như vậy."
