12 trẻ em mắc chứng tự kỷ được hình thành từ tinh trùng của một nhà tài trợ. Có một 'Gene tự kỷ'?

Pin
Send
Share
Send

Một người hiến tinh trùng là cha đẻ của ít nhất 12 đứa trẻ bị tự kỷ - một trường hợp đặc biệt khiến một người phụ nữ kiện ngân hàng tinh trùng của mình, theo báo cáo.

Vụ việc được đưa ra ánh sáng khi người phụ nữ, Danielle Rizzo ở Illinois, đang nghiên cứu phương pháp điều trị cho hai đứa con trai, cả hai đều mắc chứng tự kỷ, theo The Washington Post. Cả hai đứa con trai đều được thụ thai với tinh trùng từ cùng một người hiến tặng, và Rizzo đã bị sốc khi phát hiện ra rằng những bà mẹ khác sử dụng cùng một người hiến tặng cũng có con trai mắc chứng tự kỷ, Post đưa tin.

Rizzo đã nói rằng khả năng tất cả những đứa trẻ có liên quan này mắc chứng tự kỷ là giống như tất cả các bà mẹ "mở một cuốn từ điển và chỉ vào cùng một chữ cái của cùng một từ trên cùng một trang", cô nói với Post.

Điều đó có nghĩa là một đột biến trong tinh trùng của người hiến tặng có khả năng chịu trách nhiệm. Nhưng có một "gen tự kỷ?"

Tóm lại, không: Có hàng trăm biến thể di truyền gắn liền với rối loạn phổ tự kỷ, theo Viện Y tế Quốc gia (NIH). Trong hầu hết các trường hợp, những đột biến này làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ của một người, nhưng họ không định cho ai đó phát triển tình trạng này. Nói cách khác, gen thường chỉ đóng một phần trong nguy cơ phát triển bệnh tự kỷ, với các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tuổi của cha mẹ và các biến chứng khi sinh, cũng góp phần.

Nhưng trong những trường hợp hiếm hoi, đột biến gen được cho là nguyên nhân chính gây ra bệnh tự kỷ. Chỉ có khoảng 2% đến 4% số người mắc chứng tự kỷ có những đột biến này, theo NIH.

"Chúng tôi gọi tự kỷ là một thứ, nhưng nó khác nhau ở mỗi người. Ở một số người, tất cả là về gen. Một số đó là sự kết hợp giữa gen và môi trường. Một số người, không rõ", Tiến sĩ Wendy Chung, giáo sư y khoa nhi khoa tại Đại học Columbia, nói với Bưu điện.

Các nghiên cứu về trẻ em của Rizzo đã phát hiện ra rằng chúng có hai đột biến liên quan đến chứng tự kỷ ở các gen có tên MBD1 và SHANK1.

Hầu hết các phòng khám sinh sản đều kiểm tra hàng trăm tình trạng di truyền, nhưng không có xét nghiệm nào về bệnh tự kỷ, The Post đưa tin.

Trong vụ kiện của Rizzo, cô đã cáo buộc rằng hồ sơ của nhà tài trợ có thông tin sai lệch. Ví dụ, cô nói rằng nhà tài trợ không có bằng đại học, như hồ sơ được liệt kê, và anh ta đã được chẩn đoán mắc ADHD, đã bị bỏ qua khỏi hồ sơ, Post đưa tin. Cô đã giải quyết vụ kiện vào tháng 3 với giá 250.000 đô la.

Tìm hiểu thêm về trường hợp tại Các bài viết washington.

Pin
Send
Share
Send