Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một tình trạng hiếm gặp xuất hiện ở ít nhất 1 trên 5.000 người trên toàn thế giới, theo Tài liệu tham khảo về di truyền học của Viện Y tế Quốc gia (NIH). Nhiều người biết đến hội chứng này vào tháng 10 năm 2019 khi ca sĩ kiêm nhạc sĩ nổi tiếng Sia tiết lộ trong một loạt các tweet rằng cô bị EDS. Những người khác với EDS đã trả lời theo nhóm trên mạng, thường gọi những người trong cộng đồng của họ là "ngựa vằn".
Theo Hiệp hội Ehlers-Danlos quốc tế, tài liệu tham khảo về ngựa vằn được mượn từ một biểu hiện phổ biến trong y học: "Khi bạn nghe thấy tiếng vó sau lưng, đừng mong đợi nhìn thấy ngựa vằn". Nói cách khác, các chuyên gia y tế thường được dạy để tìm kiếm các bệnh phổ biến hơn là kiểm tra các chẩn đoán ultrarare. Do cách tiếp cận này, những người mắc EDS và các rối loạn liên quan đôi khi có thể bị bỏ mặc, săn lùng những lời giải thích về sức khỏe của họ mà ít bác sĩ có thể dễ dàng cung cấp.
Cộng đồng EDS đã nhận nuôi ngựa vằn làm linh vật của nó bởi vì "đôi khi khi bạn nghe thấy tiếng vó ngựa, nó thực sự là một con ngựa vằn". Theo tinh thần này, Hội Ehlers-Danlos bao gồm bệnh nhân, người chăm sóc, chuyên gia chăm sóc sức khỏe và người hỗ trợ làm việc "hướng tới thời điểm một chuyên gia y tế nhận ra ngay lập tức một người mắc hội chứng Ehlers-Danlos."
Điều gì gây ra hội chứng Ehlers-Danlos?
EDS phá vỡ tính toàn vẹn của các mô liên kết trong cơ thể thường hỗ trợ da, xương và mạch máu, cũng như nhiều cơ bắp, theo NIH. Tình trạng có thể từ khó chịu nhẹ đến nguy cơ đe dọa tính mạng. Mặc dù hội chứng biểu hiện khác nhau ở những người khác nhau, nhiều bệnh nhân mắc EDS biểu hiện một phạm vi vận động khớp lớn, được gọi là chứng tăng động; trương lực cơ kém; và da lỏng lẻo, dễ bị bầm tím và sẹo.
Những triệu chứng này không phổ biến. Kể từ năm 2017, một hướng dẫn chẩn đoán có tiêu đề "Phân loại quốc tế cho các hội chứng Ehlers-Danlos" đã mô tả 13 dạng EDS riêng biệt, mỗi dạng có các đặc điểm xác định và nguyên nhân cơ bản, theo Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp (NORD). Nhiều dạng trong số này có chung đặc điểm, chẳng hạn như khớp không ổn định hoặc van tim mỏng manh và mạch máu, nhưng những đặc điểm cụ thể có thể là duy nhất đối với các phân nhóm cụ thể, theo Hiệp hội Syndromes Hypermobility.
Mặc dù có sự biến đổi rộng rãi, hầu hết các dạng EDS dường như xuất phát từ các đột biến gen liên quan, theo NORD. Một số gen bị ảnh hưởng có chứa các hướng dẫn để xây dựng collagen, một loại protein sợi giúp củng cố các mô liên kết trên khắp cơ thể và có nhiều loại phụ. Theo NIH, các gen khác giúp xác định cách cơ thể xử lý collagen và cách các cấu trúc khác tương tác với protein và các gen này cũng có thể có chức năng vượt ra ngoài các mô liên quan đến mô liên kết.
Đột biến liên quan đến EDS có thể được truyền từ cha mẹ sang con hoặc là một tính trạng trội, có nghĩa là đứa trẻ chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen bị đột biến để phát triển hội chứng hoặc là một tính trạng lặn, nghĩa là một gen bị đột biến phải được di truyền từ mỗi cha mẹ. Đôi khi, đột biến có thể không được chọn từ bố hoặc mẹ mà thay vào đó xảy ra tự phát trong trứng hoặc tế bào tinh trùng. Theo NORD, các xét nghiệm di truyền cụ thể có thể giúp các gia đình xác định hội chứng biểu hiện như thế nào giữa những người thân của họ.
Trong tất cả, 19 gen dường như có liên quan đến 12 dạng khác nhau của hội chứng. Loại phụ duy nhất không có đột biến gen liên quan đến nó là phân nhóm EDS hypermobile, còn được gọi là hEDS, theo Hiệp hội Syndromes Hypermobility.
Chẩn đoán và điều trị
Các bác sĩ thường chẩn đoán EDS dựa trên tiền sử bệnh nhân, khám lâm sàng và xét nghiệm di truyền, theo NORD.
Các bác sĩ có thể đánh giá mức độ mở rộng của da bằng cách kéo nhẹ vào đó và họ có thể xác định mức độ di động của khớp bệnh nhân dựa trên thước đo gọi là thang đo Beighton. Các xét nghiệm hình ảnh, bao gồm chụp CT, MRI và X-quang, có thể giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về cấu trúc ở van tim, mạch máu, xương và các mô khác. Các bác sĩ cũng có thể lấy mẫu mô để kiểm tra cấu trúc collagen chặt chẽ hơn. Các xét nghiệm di truyền giúp các bác sĩ xác định loại phụ EDS cụ thể mà bệnh nhân có thể có. Hội Ehlers-Danlos có một danh sách kiểm tra các tiêu chí tiện dụng, miễn phí để xem xét chẩn đoán EDS.
Mặc dù không có cách chữa trị EDS, các bác sĩ thường kê đơn thuốc để giúp bệnh nhân đối phó với các triệu chứng rắc rối, theo Mayo Clinic. Tùy thuộc vào loại phụ, những loại thuốc này có thể bao gồm những loại thuốc giảm đau hoặc kiểm soát huyết áp. Vật lý trị liệu có thể được khuyến nghị để giúp tăng cường cơ bắp và ổn định các khớp có thể bị trật khớp. Bệnh nhân EDS đôi khi cần phẫu thuật để sửa chữa các khớp bị trật khớp nhiều lần, cũng như vỡ các mạch máu và các cơ quan trong một số tiểu loại. Sàng lọc bệnh tăng huyết áp và bệnh động mạch nên được thực hiện thường xuyên sau khi chẩn đoán, NORD cho biết thêm.
Các bác sĩ khuyến cáo rằng bệnh nhân mắc EDS nên tránh các môn thể thao tiếp xúc, cử tạ và các hoạt động thể chất khác có thể khiến những người đó có nguy cơ bị chấn thương, đặc biệt là khớp, theo Mayo Clinic. Các bài tập như đi bộ, bơi lội, tập thái cực quyền và sử dụng xe đạp đứng yên là những lựa chọn tốt để duy trì hoạt động đồng thời giảm thiểu căng thẳng cho cơ thể. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng, các bác sĩ có thể khuyên bệnh nhân tránh xa các thực phẩm khó nhai, vì những thứ này có thể làm tổn thương hàm và chơi các nhạc cụ có thể gây căng thẳng cho phổi, như gió lau hoặc dụng cụ bằng đồng.
Bệnh nhân EDS, đặc biệt là trẻ em, có thể hưởng lợi rất nhiều từ mạng lưới hỗ trợ của gia đình và bạn bè, những người hiểu rõ tình trạng của họ, Mayo Clinic cho biết thêm. Hỗ trợ cảm xúc, lời khuyên và tài liệu giáo dục cũng có thể được tìm thấy trong các cộng đồng trực tuyến, như được tóm tắt bởi Hiệp hội Ehlers-Danlos.
