Có nên xét nghiệm di truyền là một phần thường xuyên của kiểm tra y tế? Theo một ý kiến được công bố hôm nay (30 tháng 7) trên tạp chí Annals of Internal Medicine, câu trả lời - ít nhất là trong dài hạn - là có. Hơn nữa, việc sàng lọc như vậy có thể xác định tới 4 triệu người ở Hoa Kỳ có nguy cơ mắc bệnh ung thư và bệnh tim, vì vậy các bác sĩ có thể nhắm mục tiêu vào những người được chăm sóc phòng ngừa.
Bài báo, được viết bởi Tiến sĩ Michael Murray, một bác sĩ và nhà di truyền học tại Đại học Y Yale, đã ngừng tranh luận rằng mọi bệnh nhân bước vào văn phòng bác sĩ ngày nay nên được kiểm tra bộ gen của họ về các bệnh di truyền. Và Murray thừa nhận rằng các bác sĩ vẫn không biết hầu hết các gen trong cơ thể thực sự làm gì, hạn chế lợi ích của xét nghiệm di truyền đối với các bệnh nhân điển hình. Nhưng ông lập luận rằng đối với một nhóm nhỏ bệnh nhân, xét nghiệm di truyền có thể có giá trị đến mức việc tiến tới một mô hình sàng lọc gen "thông thường" hơn sẽ đáng giá.
"Một ước tính thận trọng là, không biết đến họ, ít nhất 1 phần trăm dân số Hoa Kỳ có nguy cơ di truyền có thể xác định được đối với bệnh ung thư hoặc bệnh tim có thể được phát hiện và quản lý lâm sàng thông qua phương pháp tiếp cận", ông Murray viết. "Xác định 3 đến 4 triệu người đó và giảm thiểu rủi ro một cách hiệu quả là những mục tiêu xứng đáng."
Trong khi Murray làm việc tại Yale, ông cũng phục vụ trong ban cố vấn khoa học cho Invitae, theo một mẫu tiết lộ kèm theo bài báo. Invitae là một công ty thử nghiệm di truyền sẽ có lợi nhuận từ sự gia tăng của loại sàng lọc này. Murray cũng là một cựu nhân viên của Hệ thống Y tế Geisinger, có chương trình sàng lọc GenomeFIRST mà ông đã trích dẫn trong bài báo.
Aedin Culhane, một nhà di truyền học nghiên cứu tại Harvard T.H. Trường Y tế Công cộng Chan, người không liên quan đến biên tập, nói rằng ước tính của Murray về số người bị đột biến nguy hiểm có thể kiểm chứng là có lý, và thực tế có khả năng thấp.
"Trong một nghiên cứu về bộ gen của người ở Iceland, dự án deCode ước tính rằng hơn 7 phần trăm người có gen bị đột biến và nhiều trong số các gen này đã biết các hiệp hội bệnh tật", Culhane nói với Live Science. (DeCode là một công ty di truyền học của Iceland.)
Tuy nhiên, vẫn có những lý do quan trọng để lo ngại về việc tăng vai trò của sàng lọc gen trong chăm sóc y tế thông thường, Culhane nói.
Đầu tiên, các bác sĩ vẫn đang tìm ra cách thực hiện hữu ích dữ liệu sàng lọc, cô nói. Các nhà khoa học có thể, ví dụ, tìm ra rằng một gen nhất định làm tăng nhẹ nguy cơ mắc một căn bệnh nhất định. Nhưng không biết làm thế nào gen đó tương tác với các gen khác hoặc với các yếu tố môi trường, Culhane nói, biết rằng ai đó có gen đó không cho bạn biết nhiều về sức khỏe của từng cá nhân. Và ngay bây giờ, cô nói, các bác sĩ không chuẩn bị để diễn giải các xét nghiệm di truyền một cách hữu ích theo cách đó.
Đến mức các bác sĩ có thể thực hiện việc giải thích này, cô nói, sẽ đòi hỏi nhiều hơn là chỉ kiểm tra thêm người (mặc dù làm điều đó, đặc biệt là trong bối cảnh học thuật, sẽ là một phần lớn của nó). Một khoa học trưởng thành về sàng lọc gen cho bệnh sẽ đòi hỏi các kỹ thuật mới và khả năng tính toán hiện không khả dụng để tập hợp các cơ sở dữ liệu khổng lồ về dữ liệu di truyền và sức khỏe cộng đồng, cô nói.
Vấn đề thứ hai với việc thực hiện sàng lọc bộ gen nhiều hơn cho bệnh, Culhane nói, là các công ty tư nhân có thể có xung đột lợi ích. Và những doanh nghiệp này có thể có quá ít mối quan tâm đến quyền riêng tư của những người có bộ gen cuối cùng sẽ được kiểm tra và quá ít sẵn sàng chia sẻ dữ liệu của họ với các học giả nghiên cứu và trị liệu, cô nói. Các công ty tư nhân thường không chia sẻ dữ liệu của họ một cách công khai giống như cách các nhà di truyền học thuật làm và các nhóm này quan tâm đến việc biến dữ liệu đó thành các sản phẩm thương mại, có thể bán được. Một số gen đầu tiên từng có liên quan đến nguy cơ ung thư, BRCA1 và BRCA2, đã được cấp bằng sáng chế bởi một công ty tư nhân cố gắng tận dụng dữ liệu của bệnh nhân, Culhane lưu ý. (Bằng sáng chế đó sau đó đã bị lật ngược.)
"Càng ngày, khi cuộc sống và dữ liệu của chúng tôi về chúng tôi lên mạng, các công ty lớn đã truy cập nhiều dữ liệu về chúng tôi hơn hầu hết mọi người có thể tưởng tượng", Culhane nói. Và "một khi dữ liệu trực tuyến, rất khó để loại bỏ nó và dữ liệu đó có thể được sử dụng theo những cách mà người thu thập dữ liệu khó có thể tưởng tượng được."
Theo ông, Culhane cho biết, việc sàng lọc bộ gen có thể trở thành một phần thường xuyên hơn trong chăm sóc y tế. Nhưng không giống như Murray, cô nói cô không nghĩ rằng thời gian vẫn chưa đến.
Lưu ý của biên tập viên: Câu chuyện này đã được cập nhật vào ngày 1 tháng 8 để làm rõ ý kiến của Culhane về những rủi ro liên quan đến các công ty tư nhân trong sàng lọc gen.
