Gần 15.000 năm trước, con người đã chia sẻ hang động của họ với một nhóm vượn đứng thẳng khác được gọi là người Viking. Hai vượn nhân có sự khác biệt về mặt di truyền, tách ra từ tổ tiên chung gần nhất của chúng hơn 500.000 năm trước, nhưng chúng rất gần gũi về mặt vật lý. Con người và người Viking đã giao phối - có lẽ rất nhiều - trên một phạm vi kéo dài từ Siberia đến Đông Nam Á, để lại một dòng di truyền ít ỏi vẫn còn có thể phát hiện được ở một số dân tộc ngày nay.
Bên cạnh những mảnh vụn di truyền đó, chỉ còn một vài lời nhắc nhở về gia đình cổ xưa của chúng ta - xương hàm, một số răng và xương hồng của một cô gái với một con búp bê DNA trên đầu, nhổ ra từ một hang động ở Siberia vào năm 2010. Không có bộ xương hay hộp sọ nào hoàn chỉnh đã được tìm thấy, khiến các nhà khoa học tự hỏi: những người nguyên sinh này thậm chí trông như thế nào?
Một nghiên cứu mới được công bố hôm nay (18 tháng 9) trên tạp chí Cell nhằm trả lời câu hỏi đó bằng một phân tích di truyền chưa từng có. Bằng cách tạo ra một bản đồ methyl về bộ gen của người Denisovan - nghĩa là bản đồ cho thấy sự thay đổi hóa học đối với biểu hiện gen có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm vật lý như thế nào - một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã tái tạo lại bức chân dung đáng tin cậy đầu tiên của cô gái Denisovan 40.000 tuổi. ra mắt một nhánh mới của cây gia đình nhân loại.
Kết quả cho thấy một con số với cái trán thấp, hàm nhô ra và cằm gần như không tồn tại - một giải phẫu tổng thể không quá khác biệt với một nhóm người tuyệt chủng khác, người Neanderthal, người chiếm giữ Trái đất cùng một lúc.
David Gokhman, nhà di truyền học tại Đại học Stanford, nói: "Tôi đã kỳ vọng những đặc điểm của người Viking giống với người Neanderthal, chỉ vì người Neanderthal là họ hàng gần nhất của họ". "Nhưng trong một vài đặc điểm mà chúng khác nhau, sự khác biệt là cực kỳ."
Ví dụ, Gokhman và các đồng nghiệp của mình đã tìm thấy, người Viking có vòm răng dài hơn đáng kể (nghĩa là hàng răng trên và dưới của họ nhô ra xa hơn) so với người Neanderthal và người hiện đại; và đỉnh sọ của chúng kéo dài đáng chú ý. Những phát hiện này mang đến cho Gokhman một số hy vọng rằng hai hộp sọ một phần được phát hiện gần đây ở Trung Quốc thực sự có thể thuộc về những người Viking đầu rộng, có khả năng mở rộng hồ sơ hóa thạch ít ỏi của những người thân đã chết, khó nắm bắt của chúng ta.
Móc ngoéo
Vậy, làm thế nào để bạn tái tạo lại khuôn mặt của một người đã tuyệt chủng khi tất cả những gì bạn phải làm việc là một số DNA trên đầu ngón tay của họ? Trong nghiên cứu này, Gokhman và các đồng nghiệp đã tìm kiếm sự bất thường trong biểu hiện gen - hoặc, làm thế nào một số đặc điểm vật lý có thể bị ảnh hưởng bởi các chất ức chế hóa học trong mã di truyền của một người.
"Có nhiều lớp khác nhau tạo nên bộ gen của chúng tôi," Gokhman nói. "Chúng tôi có trình tự DNA, trong đó các gen của chúng tôi được mã hóa. Sau đó, trên đó, có các lớp quy định kiểm soát gen nào được kích hoạt hoặc hủy kích hoạt, và trong mô nào."
Một trong những lớp đó là một quá trình gọi là methyl hóa DNA. Quá trình methyl hóa xảy ra khi các hóa chất chứa một nguyên tử carbon và ba nguyên tử hydro - còn được gọi là các nhóm methyl - liên kết với các phân tử DNA nhất định. Mặc dù liên kết này không thay đổi trình tự DNA cơ bản, nó có thể can thiệp vào cách biểu hiện của các gen cụ thể. Một số mô hình methyl hóa nhất định có thể chỉ ra liệu một tế bào có bị ung thư hay không, và có thể dẫn đến dị dạng giải phẫu.
Vì vậy, các nhà nghiên cứu đã xem xét DNA của Denisovan có sẵn để so sánh các kiểu methyl hóa của nhóm với các mẫu được tìm thấy ở người và người Neanderthal để xem biểu hiện gen của họ trùng lặp ở đâu và nơi nó chuyển hướng. Sau khi lập bản đồ methyl hóa độc đáo của người Viking, các nhà nghiên cứu đã cố gắng tìm ra những đặc điểm vật lý nào bị thay đổi bởi mỗi gen bị methyl hóa, dựa trên các rối loạn đã biết của con người dẫn đến việc các gen tương tự bị ức chế.
Nhóm nghiên cứu đã tìm thấy tổng cộng 56 đặc điểm ở người Viking mà họ dự đoán là khác với người hiện đại và người Neanderthal, 32 trong số đó dẫn đến sự khác biệt về mặt giải phẫu rõ ràng. Ngoài hộp sọ rộng và hàm nhô ra, người Viking còn có xương chậu và lồng xương sườn rộng hơn người hiện đại, và khuôn mặt mỏng hơn, phẳng hơn người Neanderthal.
Để kiểm tra tính chính xác của các dự đoán giải phẫu của họ, các nhà nghiên cứu cũng tạo ra các bản đồ methyl tương tự cho người Neanderthal và tinh tinh - hai loài có giải phẫu đã biết - mà họ có thể sử dụng để kiểm tra dự đoán của mình ngay lập tức. Họ phát hiện ra rằng khoảng 85% dự đoán của họ về đặc điểm nào đã chuyển hướng và theo hướng nào (giả sử, hộp sọ của người Neanderthal rộng hơn hay mỏng hơn con người) đã chết.
Điều này đã cho các nhà nghiên cứu hy vọng rằng Denisovan được tái tạo của họ không còn xa thực tế cổ đại. Một thử nghiệm cuối cùng về dự đoán của họ được đưa ra vào tháng 5 năm 2019, khi một nhóm các nhà nghiên cứu riêng biệt lần đầu tiên xác định được xương hàm của người Viking. Khi Gokhman và các đồng nghiệp của ông so sánh dự đoán của họ với giải phẫu xương hàm thực tế, họ thấy rằng bảy trong số tám dự đoán của họ phù hợp.
Gokhman nói: "Thử nghiệm thực sự duy nhất về dự đoán của chúng tôi là tìm ra nhiều xương của người Viking và khớp với chúng". Hóa thạch trong mơ của anh, anh nói thêm, sẽ bao gồm một phần của khuôn mặt người Denisovan - "chỉ là những khuôn mặt rất khác nhau giữa những con người khác nhau," anh nói.
