Một nhiệm vụ của bác sĩ để hiểu căn bệnh hiếm gặp của chính anh ta đã khiến anh ta tự mình thử nghiệm một phương pháp điều trị thử nghiệm và nó có thể đã có hiệu quả. Bác sĩ, Tiến sĩ David Fajgenbaum, một giáo sư trợ lý tại Trường Y khoa Perelman của Đại học Pennsylvania, đã bị thuyên giảm kể từ lần đầu tiên ông sử dụng bản thân như một "đối tượng thử nghiệm" năm năm trước.
Bây giờ, một nghiên cứu mới cho thấy phương pháp điều trị của Fajgenbaum có thể giúp những người khác mắc chứng rối loạn viêm hiếm gặp này được gọi là bệnh Casteld.
Nghiên cứu mới cho thấy những bệnh nhân mắc các dạng bệnh nghiêm trọng, chưa đáp ứng với các liệu pháp trước đó, có thể được hưởng lợi từ một phương pháp điều trị nhắm đến một con đường truyền tín hiệu cụ thể bên trong các tế bào được gọi là con đường PI3K / Akt / mTOR.
Công trình, được công bố hôm nay (13 tháng 8) trên Tạp chí điều tra lâm sàng, là một trong số ít trường hợp tác giả chính của báo cáo (Fajgenbaum) cũng là một bệnh nhân trong nghiên cứu.
Nhiệm vụ của bác sĩ bắt đầu vào năm 2010, khi Fajgenbaum, lúc đó là một vận động viên 25 tuổi ở trường y, đột nhiên ngã bệnh. Ông đã phát triển các hạch bạch huyết sưng, đau bụng, mệt mỏi và phun trào những đốm đỏ nhỏ trên cơ thể, theo báo cáo. Tình trạng của Fajgenbaum sớm xấu đi và trở nên nguy hiểm đến tính mạng.
Fajgenbaum cuối cùng đã được chẩn đoán mắc bệnh Casteld, đây thực sự là một nhóm các rối loạn viêm ảnh hưởng đến các hạch bạch huyết. Khoảng 5.000 người ở Hoa Kỳ được chẩn đoán mắc một số dạng bệnh Casteld mỗi năm. Bệnh nhân mắc bệnh Casteld có thể có một dạng bệnh nhẹ với một hạch bạch huyết bị ảnh hưởng, trong khi những người khác có các hạch bạch huyết bất thường trên khắp cơ thể của họ và phát triển các triệu chứng đe dọa tính mạng, bao gồm cả suy nội tạng.
Fajgenbaum có dạng nặng hơn, được gọi là bệnh Casteld đa trung tâm vô căn (iMCD), được chẩn đoán chỉ trong khoảng 1.500 đến 1.800 người Mỹ mỗi năm, theo báo cáo. Dạng bệnh nghiêm trọng tương tự như một số tình trạng tự miễn dịch, nhưng giống như ung thư, nó cũng gây ra sự phát triển quá mức của các tế bào, trong trường hợp này là trong các hạch bạch huyết. Khoảng 35% số người mắc iMCD chết trong vòng năm năm sau khi chẩn đoán. Mặc dù có một phương pháp điều trị được chấp nhận đối với bệnh Casteld, một loại thuốc gọi là siltuximab, không phải tất cả bệnh nhân đều đáp ứng với liệu pháp này.
Fajgenbaum rơi vào nhóm này. Không có phương pháp điều trị hiện tại nào giúp anh ta và các triệu chứng của anh ta tiếp tục quay trở lại - trong 3,5 năm sau khi chẩn đoán, anh ta đã phải nhập viện tám lần, báo cáo cho biết. Nhưng bằng cách nghiên cứu các mẫu máu của chính mình, Fajgenbaum đã xác định được manh mối có thể về căn bệnh của mình. Ngay trước khi bùng phát, anh đã thấy sự tăng đột biến về số lượng tế bào miễn dịch được gọi là tế bào T kích hoạt, cũng như sự gia tăng mức độ của một protein gọi là VEGF-A. Cả hai yếu tố này được điều chỉnh theo con đường PI3K / Akt / mTOR.
Fajgenbaum đưa ra giả thuyết rằng một loại thuốc ức chế con đường này có thể giúp ích cho tình trạng của anh ta. Ông đã chuyển sang một loại thuốc gọi là sirolimus, chất ức chế con đường này và đã được sử dụng để ngăn ngừa thải ghép nội tạng ở bệnh nhân ghép thận. Fajgenbaum đã không có các triệu chứng bùng phát kể từ khi anh bắt đầu dùng thuốc vào năm 2014.
Trong nghiên cứu mới, Fajgenbaum và các đồng nghiệp báo cáo rằng hai bệnh nhân khác mắc iMCD cũng cho thấy mức độ tăng của các tế bào T kích hoạt và VEGF-A trước khi các triệu chứng của họ bùng phát. Sau khi điều trị bằng sirolimus, cả hai bệnh nhân cũng cho thấy sự thuyên giảm kéo dài. Cho đến nay, cả hai bệnh nhân đã đi được 19 tháng mà không bị tái phát.
"Phát hiện của chúng tôi là những người đầu tiên liên kết các tế bào T, VEGF-A và con đường PI3K / Akt / mTOR với iMCD," Fajgenbaum nói trong một tuyên bố. "Quan trọng nhất, những bệnh nhân này đã cải thiện khi chúng tôi ức chế mTOR. Điều này rất quan trọng vì nó mang lại cho chúng tôi mục tiêu điều trị cho những bệnh nhân không đáp ứng với siltuximab."
Mặc dù những phát hiện mới đầy hứa hẹn, nghiên cứu chỉ liên quan đến ba bệnh nhân và sẽ cần các thử nghiệm lớn hơn để chỉ ra rằng loại thuốc này là một phương pháp điều trị hiệu quả cho iMCD. Ngay sau đó, Fajgenbaum và các đồng nghiệp có kế hoạch bắt đầu một thử nghiệm lâm sàng để kiểm tra sirolimus ở tối đa 24 bệnh nhân mắc iMCD.
- 10 nghiên cứu y học kỳ lạ nhất (trong lịch sử gần đây, đó là)
- 14 khám phá khoa học kỳ lạ nhất
- 12 hình ảnh tuyệt vời trong y học
Ban đầu được xuất bản trên Khoa học sống.
