Một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến máu của ba anh chị em tràn ngập mỡ và biến thành "sữa" màu trắng, theo một báo cáo mới về trường hợp bất thường.
Ba anh chị em gồm có một cặp anh em sinh đôi (con gái và con trai) và một đứa con trai lớn, tất cả đều sinh ra từ một cặp vợ chồng anh em họ đầu tiên trong một gia đình Pennsylvania Hà Lan. Ở tuổi thiếu niên và đầu những năm 20 tuổi, cả ba anh chị em đều trải qua các triệu chứng bí ẩn, bao gồm cả những cơn đau bụng. Họ đều được chẩn đoán mắc chứng tăng triglyceride máu, một rối loạn khá phổ biến khiến các phân tử chất béo được gọi là triglyceride tích tụ trong máu.
Bây giờ ở độ tuổi 50, anh chị em gần đây đã trải qua thử nghiệm di truyền và biết rằng họ có một tình trạng hiếm gặp hơn, chỉ ảnh hưởng đến 1 trong mỗi triệu người, theo báo cáo trường hợp, được công bố hôm nay (18/11) trên tạp chí Annals of Internal Dược phẩm.
Những người mắc chứng rối loạn ultrarare, được gọi là hội chứng chylomicronemia gia đình (FCS), có thể tích lũy hơn 1.000 miligam triglyceride mỗi deciliter (mg / dL) máu. Để so sánh, nồng độ chất béo trong máu bình thường nên giảm xuống dưới 150 mg / dL và 500 mg / dL sẽ được coi là "rất cao" ở một người khỏe mạnh, theo Viện Y tế Quốc gia.
Thật vậy, ở những người bị FCS, lượng mỡ trong máu cao đến mức chất lỏng màu đỏ thẫm thường biến thành màu của sữa. (FCS không phải là tình trạng duy nhất có thể gây ra máu có màu sữa; triệu chứng này cũng có thể xuất hiện ở những người bị tăng triglyceride máu nặng.)
Ba anh em từ lâu đã phải vật lộn để kiểm soát mức chất béo trung tính và bị viêm tụy thường xuyên, còn được gọi là viêm tụy - một tình trạng nghiêm trọng có thể gây đau bụng, sốt và nôn mửa. Tại bệnh viện, mức chất béo trung tính của cặp song sinh nam đạt tới mức 5.000 mg / dL, trong khi mức của người anh em khác đạt đỉnh khoảng 6.000 mg / dL. Mức chất béo trung tính của nữ sinh đôi tăng cao nhất trong tất cả, đạt tối đa 7.200 mg / dL.
Các anh chị hy vọng các bác sĩ của họ có thể giúp khuất phục những triệu chứng hung hăng đó.
Để xác nhận chẩn đoán hiếm gặp của anh chị em, các bác sĩ đã xem xét gen của bệnh nhân của họ. Triglyceride thường tích tụ trong máu do nhiều gen bị trục trặc và các tình trạng sức khỏe liên quan khác, chẳng hạn như bệnh tiểu đường hoặc huyết áp cao, theo Tạp chí của Hội đồng Y học Gia đình Hoa Kỳ. Nhưng khi các bác sĩ thăm dò mã di truyền của anh chị em, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra chỉ có một gen đột biến là chìa khóa để phá vỡ chất béo trung tính trong cơ thể.
Ở những người khỏe mạnh, gen chứa các hướng dẫn để xây dựng một protein gọi là lipoprotein lipase (LPL), thường bao phủ các mạch máu chạy qua cơ bắp và các mô mỡ trong cơ thể, theo Genetic Home Reference. LPL phá vỡ chất béo mang trong máu; không được cung cấp đầy đủ, huyết tương của anh chị em chảy dày với lượng chất béo trung tính dư thừa.
Mỗi anh chị em mang hai bản sao của gen LPL bị đột biến, có nghĩa là cả cha mẹ của họ đã truyền mã di truyền đột biến cho con cái, báo cáo trường hợp lưu ý. Hơn nữa, đột biến gen đặc biệt ở anh chị em chưa từng thấy trước đây, các tác giả cho biết. Các bác sĩ đã đặt anh chị em vào chế độ ăn hạn chế chất béo, giúp ổn định thành công mức chất béo trung tính và dập tắt cơn viêm tụy. Đôi khi, khi mức chất béo trung tính tăng đột biến, các bác sĩ phải tự thay thế máu chứa đầy chất béo của bệnh nhân bằng máu khỏe từ người hiến, Live Science trước đó đã báo cáo. Rất may, tình trạng của anh chị em có thể được giảm bớt với chế độ ăn uống một mình.
